新生儿代谢性疾病早预防

　　诊断和并发症

　　凡新生儿生后第1日内出现黄疸，早产儿血清胆红素>10mg/dl(>171μmol/L)，足月儿血清胆红素>15mg/dl(>256μmol/L)都应进行检查。当血清胆红素为4~5mg/dl(68~86μmol/L)黄疸开始明显。随胆红素浓度的增加，肉眼可见的黄疸从头向足的方向发展。

　　除了完整的病史和体格检查以外，评估应包括直接Coomb试验，红细胞压积，血涂片，网织红细胞计数，血清总胆红素和直接胆红素的测定，血型和Rh分型。其他检查包括血，尿和脑脊液培养，红细胞酶测定。可根据病史，体格检查或最初的实验室检查结果来确定。

　　母乳型黄疸的诊断是排除性的。因此对内科医生十分重要的是，对新生儿其他需要特殊治疗的高胆红素血症的可能原因进行评估。

　　过量的胆红素积聚，不管其原因如何均能造成核黄疸;特别在早产儿或患病的新生儿中。

　　预防

　　新生儿早期多次喂养，增加胃肠道蠕动和排便从而减少肠肝循环可降低高胆红素血症的发生率。喂养方式对增加胆红素的排泄并不重要。

　　治疗

　　生理性黄疸临床上通常不明显，并可在1周内消失。母乳型黄疸，如果胆红素水平持续增加至17~18mg/dl时，暂时将母乳喂养改为配方奶喂养是适宜的选择，有时也需要光疗(见下文)。中断母乳仅需1~2日，一旦新生儿胆红素水平开始下降，应鼓励母亲继续通过规则的母乳喂养来重新照护婴儿，应使她确信高胆红素血症并未造成任何伤害，她可以重新安全地进行母乳喂养。

　　光疗　光疗被证实在治疗新生儿高胆红素血症中是安全和有效的，它可大大降低换血的需求。将婴儿暴露在蓝光光谱范围的可见光下可获得最大的效果。然而使用蓝光可能妨碍对发绀的发现;因此更多采用光谱广的白光进行光疗。亮光可有许多生物效应，所以光疗应只用于有特殊指征的患儿。

　　光疗可使皮肤和皮下组织中的胆红素转化为胆红素的光构型异构体，其水溶性较大，并能通过肝脏迅速排泄，而无需葡萄糖醛酸化。光疗不适用有胆道闭锁或小肠闭锁的患儿，因为光构型异构体不能被排泄。血清和皮肤的褐色变(婴儿青铜症)可出现在这种情况下，但是对婴儿有无损伤尚不清楚。