遗传咨询可以帮助患儿双亲了解病因，帮助他们确定再生一个小孩出现精神发育迟滞的风险有多大。羊膜腔穿刺和绒毛膜活检可以帮助诊断某些异常，包括遗传病、胎儿脊柱或脑的缺陷。对35岁以上、既往生育过唐氏综合征小儿的孕妇，应说服她们作羊膜腔穿刺和绒毛膜活检。超声波检查可了解胎儿的脑缺陷，母血清甲胎蛋白测定可用于唐氏综合征和脊柱裂的筛查。精神发育迟滞的产前诊断可为双亲是否决定流产和计划生育提供依据。风疹疫苗的使用明显减少了风疹感染引起的精神发育迟滞。
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