先天畸形

做父母的都想自己的宝宝健健康康的，但是如果怀孕期间没有注意好一些事项，胎儿会容易出现先天畸形。对于造成先天畸形的原因，如何预防先天畸形以及先天畸形的矫正准爸爸妈妈们都要多了解一些才行。

什么是先天畸形

什么是先天畸形?其实，胎儿先天畸形是指由于内在的异常发育而引起的器官或身体某部位的形态学缺陷，又称为出生缺陷。

据资料显示，人类具有较高的出生缺陷率，国外发病率约15%。，国内发病率约为l3.7‰。出生缺陷发生顺序依次为：无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、脑脊膜膨出、唇裂、腭裂、先天性心脏病、21三体综合征、腹裂及脑膨出。

先天畸形的分类，可分3大种：发生时期分类、原因分类、内脏分类。

一般以内脏分类较易了解，最多的是循环器官的畸形，此外，常见畸形还有下面各项：

消化器官：兔唇、舌带短小、口盖裂、食道闭锁、先天性肥厚性幽门狭窄症、横膈膜气、肠闭锁、先天性巨结肠症等;

心血管系：先天性心脏病;

神经系：无脑症、脑积水、脊髓膨出、小头症等;

肌骨骼系：多指症、合指症、先天性股关节脱臼等;泌

尿系：肾积水、隐睾、尿道畸形、两性畸形等

;眼：无眼珠、小眼珠、单眼症、白内障;

皮肤：母斑、血管肿胀。

先天畸形的原因

发生先天畸形主要有4个原因：

1、 遗传因素：

先天畸形的发生绝大多数与遗传有关，如染色体畸变、单基因遗传、多基因遗传等。

2、 环境中的一些物质：

在分析某个致畸因子的致畸风险时，应该考虑该致畸因子的作用强弱、剂量大小、持续时间、孕母的遗传背景以及当时的孕龄等。

其中，常见的致畸因子有：

1)辐射：其中离子电磁辐射有较强的致畸作用，包括α、β、γ和X射线，其致畸作用与各射线的穿透力有关。非电离性辐射，包括短波、微波及紫外线等，其致畸作用较弱。其中紫外线对DNA修复机制有缺陷的患者是一种致突变因子。

2)X线：一般说，诊断性X线检查，对胎儿的危害不大，但也与照射部位有关，例如胆囊造影只使胎儿接受0。000006Sv(注：Sv是剂量当量单位，1Sv=100rem);而钠灌肠造影检查，由于直接照射骨盆，则可使胎儿接受0。0035Sv。另外，治疗剂量要大得多。治疗脑肿瘤、乳腺癌(单侧)均可使胎儿接受0。09Sv，治疗肺癌可接受0。25Sv。所以，用于治疗的X线有致畸的危险。

3)同位素：各种组织对不同的同位素吸收量不同，胎儿对同位素的吸收程度还与胎龄有关，。因此，孕妇必须用放射性碘进行诊断时，应在胎龄第5～6周之前进行，即在胎儿甲状腺分化之前完成。

3、病毒和感染：

病毒感染有风疹、巨细胞病毒感染、水痘及单纯疱疹B。其他病毒感染的致畸问题，目前尚无足够的证据。畸形儿是否与感染有关，可通过检查IgM来判定，受感染的新生儿IgM上升。

4、化学药物：

苯妥英钠可致成轻、中度生长发育及智力障碍。妊娠期服用此药，胎儿致畸危险为1/10～1/3。三甲双酮(抗癫痫药)会造成胎儿智力低下、发育缓慢、面部发育不良、唇腭裂、房间隔缺损及两性畸形。孕妇服用丙酮苄羟香豆素(抗凝剂)，可引起胎儿软骨发育不良，多表现为低出生体重及智力低下，中枢神经系统有异常。早孕妇女服用此药，胎儿约1/3发生畸形。氨基蝶呤(抗叶酸剂)，曾被用于进行人工流产，未流产者可造成胎儿多发畸形，其衍生物氨甲蝶呤有同样致畸作用。

如何预防胎儿畸形

1、怀孕早期，避免发烧感冒。怀孕早期有过高热的妇女，孩子即便不出现明显外观畸形，但脑组织发育有可能受到不良影响，表现为智力低下，学习和反应能力较差，这种智力低下是不能恢复的。当然，高热造成胎儿畸形还与孕妇对高热的敏感性和其他因素有关。

2、避免接近猫狗。很少人知道带菌的猫也是一种对导致胎儿畸形威胁很大的传染病源，而猫的粪便则是这种恶性传染病传播的主要途径。

3、避免每天浓妆艳抹的女性。调查表明，每天浓妆艳抹者胎儿畸形的发生率是不浓妆艳抹的1。25倍。对胎儿畸形发育所产生不良影响的主要是化妆品中含的砷、铅、汞等有毒物质，这些物质影响胎儿的正常发育。其次是化妆品中的一些成分经阳光中的紫外线照射后产生有致畸作用的芳香胺类化合物质。

4、避免孕期精神紧张。人的情绪受中枢神经和内分泌系统的控制，内分泌之一的肾上腺皮质激素与人的情绪变化有密切关系。孕妇情绪紧张时，肾上腺皮质激素可能阻碍胚胎某睦组织的融汇作用，如果发生在妊娠期间的前3个月，就会造成胎儿唇裂或腭裂等畸形。

5、避免饮酒。孕妇饮酒，酒精可通过胎盘进入发育胚胎，对胎儿进行严重的损害。如脑袋很小，耳鼻极小和上嘴唇宽厚等。

6、避免吃霉菌素食物。有关专家指出，孕妇若食入被霉菌素污染了的食品(霉变食物)，霉菌毒素可通过胎盘祸及胎儿，引起胎儿体内细胞染色体断裂。

哪些先天畸形可以矫正

一、神经管缺陷(neumltubedefects)由综合因素所致，致畸因素作用于胚胎阶段早期，导致神经管关闭缺陷。各地区的发病率差异较大，我国北方地区高达6‰～7%0，占胎儿畸形总数的40%～50%，而南方地区的发病率仅为l‰左右。神经管缺陷包括常见的无脑儿、枕骨裂、露脑与颅脊椎裂。约80%神经管缺陷者伴脑积水。

1、无脑儿：颅骨与脑组织缺失，偶见脑组织残基，常伴肾上腺发育不良及羊水过多。约75%在产程中死亡，其他则于产后数小时或数日死亡。腹部检查胎儿多为臀位或颜面位，胎头偏小。若为头先露时，阴道检查可能触及凹凸不平的颅底部，切勿误为正常胎儿的臀部。B型超声检查颅骨不显像，腹部x线摄片可见无颅骨的胎头。孕妇血清甲胎蛋白(AFP)升高。无脑儿外观颅骨缺失、双眼暴突、颈短。一经确诊。应尽早引产，阴道分娩多无困难。如遇胎肩娩出困难，可等待或行毁胎术。

2、脊柱裂：部分椎管未完全闭合，其缺损多在后侧;隐性脊柱裂即腰骶部脊椎管缺损，表面有皮肤覆盖。脊髓和脊神经正常，无神经症状;如有椎骨缺损致脊髓、脊膜突出，表面皮肤包裹呈囊状，称脊髓脊膜膨出，常有神经症状。在本病高发区、或有脊柱裂分娩史的孕妇应进行产前筛查，于中孕期间检测孕妇血清甲胎蛋白(AFP)，B型超声检查可发现部分脊柱两行强回声的间距变宽、脊柱短小、不连续、不规则或有不规则囊性物膨出。严重者应终止妊娠。本病发生～次再发的危险性为2%～5%，发生两次再发的危险性可达l0%，如由环境因素所致如叶酸缺乏，补充叶酸后可明显降低发病率，宜孕前3月开始干预。

3、脑积水：大脑导水管不通致脑脊液回流受阻，在脑室内外大量蓄积脑脊液，引起颅压升高、脑室扩张、颅腔体积增大、颅缝变宽、囟门增大。腹部触诊可发现胎头宽大。如为头先露，产前检查胎头跨耻征阳性，阴道检查先露高、颅缝宽、囟门大且张力高、骨质薄软有弹性。孕20周后B型超声检查有助于诊断。确诊后立即引产，穿颅后经阴道分娩。

二、唇裂和唇腭裂(cleftlipandcleftpalate)发病率为l‰，再发危险为4%。父为患者，后代发生率3%i母为患者，后代发生率l4%。唇裂时腭板完整，唇腭裂时有鼻翼、牙齿生长不全。严重腭裂可通至咽部，严重影响哺乳。产前诊断较困难，B型超声只能发现明显的唇腭裂，胎儿镜虽能直视诊断，但损伤较大。在新生儿期整形矫治疗效较好。

三、联体双胎为单卵双胎所特有的畸形。B型超声检查有助于诊断。确诊后应尽早终止妊娠，宜经阴道毁胎。足月妊娠时应音Ⅱ宫产。

近年新的诊断技术和方法具有早期、快速、准确以及无创伤性等优点。利用这些方法对高危孕妇进行监测，可及时、准确地作出诊断。不过也不是所有的先天畸形都能在胎儿时期检查出来，部分畸形类别是检查不出来的，小编带各位了解一下吧。

先天畸形可以查出来吗

唐氏综合征筛查

唐氏综合征筛查，非必检项目。就是通过检测准妈妈血液中甲型胎儿蛋白(AFP)及人类绒毛膜促性腺激素(β-hCG)的浓度，察看胎儿是否存在染色体方面的异常。

检查时间段：14周+6天～18周+6天，最好是在16～18周之间。

为什么要严格控制检查的时间?

因为无论是提前或是错后，都会影响检查结果的准确性。如果错过了时间段，无法再补检，只能进行羊膜穿刺检查。

检查的方法：

少量抽取准妈妈的静脉血，很安全，对准妈妈和胎儿都不存在危险性。

哪些人需要做：

(1) 年龄大于35岁

(2) 曾经有过异常孩子的分娩史，比如生了一个脑积水的孩子。

(3) 有不明原因的胚胎停止发育或者胎停育。

(4) 产前出血。妊娠期间有阴道出血。

(5) 在妊娠早期有服药史，又不知道这个药到底有没有影响。

(6) 在妊娠早期的时候，有过有害物质的接触史。

(7) 有家族史。孕妇本身虽然没有既往的情况，但是确实有明确的家族史，第一次怀孕就应该做唐氏筛查。

如何看检查结果：

医生会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及准妈妈的年龄、体重、怀孕周数等数值输入电脑，由电脑计算出胎儿出现唐氏综合征的危险性。如果化验结果显示危险性低于1/270，就表示危险性比较低，胎儿出现唐氏综合征的机会不到1%。但如果危险性高于1/270，就表示胎儿患病的危险性较高，应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛膜采样检查。

检查结果的准确度：

60%～70%。

检查费用参考：

200～300元。

温馨提示：有些地区进行唐筛需要提前预约，最好能在妊娠14周建档的时候提前向医生咨询进行唐筛的细节，例如是否需要空腹、检查结果什么时候可以取等等。

更多热点问题：

Q：“唐氏综合征是一种什么病?遗传的几率有多少?”

A：“唐氏综合征医学上称为21-三体染色体畸形，也就是我们俗称的先天愚型。

只有4%左右的先天愚型的人是遗传造成的。而大多数情况下，都是基因突变造成的，因而发病的风险很难控制，所以要通过筛查来及早发现。”

Q：“一定要做唐氏筛查吗?”

A：“卫生部规定所有的准妈妈都应该在孕14周-19周之间做唐氏筛查。

符合以下条件的准妈妈更要按时进行唐氏筛查：近亲结婚的、35岁以上的高龄准妈妈、分娩过染色体异常孩子的准妈妈、多次自然流产或死产。”

Q：“唐氏儿的发生率还跟妈妈的年龄有关系吗?”

A：“是的，跟妈妈的年龄有密切的关系。唐氏儿的发生率会随着妈妈年龄的增长而成倍地增加。25岁以下的女性怀唐氏儿的几率约为1/2000，而35岁时则上升为1/300，大于44岁时怀孕，生唐氏儿的几率则会高达1/40。因此，对于已经超过35岁想要怀孕的女性，建议在孕前应该进行一下优生咨询，医生会告诉你怀孕的过程中要接受哪些检查，该注意些什么。”

Q：“我听说很多唐筛为高危的准妈妈进行羊水穿刺后，结果都很正常。为什么会这样?”

A：“唐筛的假阳性率确实有些高。但假阴性率并不高。也就是说即使唐筛被诊断为高危的一些准妈妈怀的胎儿多半也是正常的。唐筛的准确性会受到很多因素的影响。”

Q：“哪些因素会影响唐筛的准确性呢?”

A：“例如准妈妈末次月经的日期、实际的孕周、平时的月经周期是否规律等等。准妈妈可以记好早孕反应出现的时间、尿检的时间、以及胎动开始的时间，如果能在怀孕后3个月之内拍一次B超(尤其是孕11~12周进行的B超，观查胎儿颈后透明带的宽窄)，都能帮助更准确地判断实际的孕周，使唐筛的结果更准确。”

Q：“听说羊水穿刺有可能会导致流产，可以不做吗?”

A：“唐筛结果低危的准妈妈可以不做羊穿，但如果唐筛的结果高危，或者家族中出现过唐氏儿，或者以前因为不明原因流产过的准妈妈都应该做。另外，年龄在35岁以上的准妈妈也应该做。因为羊水穿刺流产的比例是非常小的，不用担心。”

Q：“我听说做羊穿很难约，羊穿的时间有限制吗?”

A：“一般应该在孕21周以前进行。不用担心，医院会根据每个准妈妈的孕周来安排羊穿的时间，所以不会出现过了21周还没有约上的情况。”

羊水穿刺

检查时间段：孕16～22周

羊膜腔穿刺术是医生在超声波探头的引导下，用一根细长的穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔，抽取20～30ml羊水，以检查其中胎儿细胞的染色体、DNA、生化成分等，是目前最常用的一种产前诊断技术。操作过程简单、穿刺前不需麻醉、不需住院。

羊膜腔穿刺有什么风险?会损伤到胎儿吗?会造成胎儿畸形吗?

羊膜腔穿刺术用于产前诊断至今已有30年的历史，无论诊断的准确性及安全性都得到了医学界的公认。羊膜腔穿刺的难度因人而异，主要与胎盘的位置、胎儿体位、穿刺部位的羊水量、胎儿活动等有关。

约有2～3%的孕妈咪在穿刺后会出现轻微的子宫收缩及阴道流血，通常在休息或安胎治疗后得到缓解。仅约有0.5%的孕妈咪会出现羊膜炎、胎膜破裂及流产。

由于目前穿刺均在超声波的引导下完成，损伤到胎儿的可能微乎其微。另外，羊膜腔穿刺用于产前诊断的孕周多在孕16～22周，此时胎儿的胎体、四肢等都已发育完成，故更不会造成胎儿畸形。

B超排畸检查

检查时间段：孕妇应该在怀孕20周左右去医院进行检查，最好不要超过28周。

检查项目包括：观察胎儿鼻唇部、心脏，可发现大部分解剖异常和出生缺陷，如无脑儿、脑积水、脊柱裂、肢体畸形、严重唇腭裂、先天性心脏病等。

24周左右做三维彩超,可清晰显示胎儿各部位脏器，了解胎儿生长发育情况，观察头，肢体及各脏器大体结构是否有畸形。另外还要定期检查胎心、血压等等。

哪些孕妈妈需做羊膜腔穿刺术?

◎ 35岁以上的高龄孕妈咪。

◎ 唐氏筛查高危的孕妈咪。

◎ 曾生育过先天性缺陷儿尤其是生育过染色体异常患儿的孕妈咪。

◎ 夫妇一方是染色体异常者。

◎ 性连锁遗传疾病携带者，于孕中期确定胎儿性别时。

◎ 曾生育过神经管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白值明显高于正常妊娠者。

8种胎儿畸形 B超查不出

几乎所有胎儿的内脏器官，在出生前都会持续不断的成长变化，因此并非在早期检查时，为正常状况的器官，就能保证在出生后也一定正常。也因为超音波受限于妈妈肚皮及子宫的阻挡，无法调整胎儿的姿势及位置，无法获得某些角度的影像。孙三源院长提出以下几项，因胎儿成长状况而造成超音波检查有所限制的情况：

1.水脑：有许多水脑或水肾的状况，都会到了怀孕后期才逐渐产生。

2.全盲：胎儿在子宫内因为没有光线的刺激，因此不会睁开眼睛，所以无法诊断出先天全盲或小眼症的状况。

3.听力：在胎儿5～6个月大时，听力已有发育，但目前没有任何的方式可以得知，胎儿是否有先天性听障的问题。

4.先天心脏病：心脏的心房中隔(即卵圆孔)，以及动静脉导管，都是在出生后才会逐渐关闭，虽然是在出生便可轻易诊断出的心脏病，却无法在出生前就得知。

5.肠胃道阻塞：肠胃道的阻塞病变，极少数会出现在怀孕24周之前，因为胎儿在怀孕前期，很少大口的吞进羊水。

6.肢(指、趾)端异常：像是手脚内翻或外翻、多指(趾)、并指或指节缺失等异常状况，也因为胎儿常处于握拳状态，几乎无法由超音波确切诊断。

7.侏儒症：有部分的侏儒症状，无法在早期诊断出来。因为胎儿在6～7个月大的时候，就会逐渐停止骨头的发育生长。

8.先天性代谢异常：绝大部分的生化代谢异常疾病，例如黏多醣症，都要等到宝宝出生进食后，才会逐渐发病。也因此许多致死性的生化代谢异常，在产前无法辨认，除非妈妈已生过类似疾病的宝宝。

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