孩子一出生就有肝病，好不容易找到病因，却发现是先天性的，眼看着孩子的肝病一天天变严重，有什么办法？刚刚过去的“五一”期间，在广州中山三院岭南院区，两个孩子先后接受了肝脏移植手术，加上他们的哥哥、姐姐，这两个家庭的4个孩子都通过肝移植解决了先天性肝病导致的严重肝硬化问题，获得了新生的机会。
“我们希望更多的肝病患儿家长能了解到，儿童肝移植技术越来越成熟了，希望他们对肝移植手术更有信心、不要轻易放弃，而且，随着医保政策的完善，现在的移植费用不像以前一样动不动几十上百万了，更多的家庭可以接受”，中山三院肝移植中心病区主任、主任医师易述红说。
5月13日，中山三院肝移植中心病区主任、主任医师易述红向媒体讲述两家庭4个孩子进行肝移植手术的情况。通讯员供图
（第一个家庭）
便血、呕血 两姐妹因先天性肝病致消化道出血
第一个家庭，妹妹小诺5个月的时候，逐渐出现了腹胀、腹泻、消瘦，脸色似乎也变得暗淡无光，父母察觉出异样，带着她求医，最终发现，姐妹两个都存在肝病，先天性肝纤维化(congential hepatic fibrosis,CHF)。
这是一种少见的常染色体隐性遗传病，临床以肝脏纤维化、门静脉高压为主要特点,多合并多囊肾和(或)肝内外胆管发育异常。目前的医疗技术并不能从基因水平进行治疗，由于当时的病情发展程度轻，短时间并不会引发严重后果，因此没有进行特殊治疗。
病情没有好转，姐姐5岁的时候突发便血、失去意识，父母带着姐姐到医院诊治，发现病情已经进展为肝硬化失代偿期，这些症状是因为肝硬化导致的消化道出血，又因失血导致了休克。
已经形成肝硬化的肝脏绝难再恢复为正常肝脏了，如果任其发展的话，姐姐的生命将很快走到尽头，“因为门静脉高压、肝硬化，就像个定时炸弹一样，你不知道哪个时间又来一次（大出血），可能会致命的”。
中山三院肝移植中心主任医师傅斌生是两个患儿的管床医生。通讯员供图
肝病进展至肝硬化 两姐妹先后做肝移植
父母一筹莫展的时候，经人介绍得知中山大学附属第三医院器官移植中心陈规划教授团队可以通过儿童肝脏移植技术挽救姐姐的生命，于是又辗转来到中山三院。中山三院确定了姐姐的手术指证，也同时进行了肝脏移植的登记。
2020年8月，姐姐等到了合适的肝源，由杨扬教授和易述红教授为姐姐进行了劈离式肝脏移植手术。姐姐出院后，随访快一年了，身体恢复得很好，身高体重都和正常孩子无异。
“做手术以前，她因为腹水肚子会鼓起来，心里是很自卑的，上学了也不怎么跟同学、老师交往”，孩子妈妈说，直到7岁时到广州看病确认了病因之后，她问“妈妈，我怎么这么笨”，“那时刚刚确认，她抱着我这么说，我跟她爸爸当时就下定决心要去给她做手术，她以前都不会这样说的”，回忆起当时的情境，小晴妈妈湿了眼眶。
手术之后，小晴的变化很明显，妈妈说，小晴个子明显长高了，脸色变好了，性格也开朗很多，跟同学玩得很好，会串门了。
但苦难没有放过这个家庭，半年多后，妹妹小诺突发大呕血。家人带着妹妹来到中山三院，检查发现，妹妹同样有肝硬化的问题，并且硬化程度非常严重，需要肝移植手术。
在经历了姐姐的手术后，父母对中山三院肝移植团队充满了信心。2021年4月，妹妹等到了合适的肝源，中山三院肝移植科再次为妹妹进行了肝脏移植手术，手术同样进行得很顺利，病变的肝脏也经证实为先天性肝硬化，目前妹妹恢复的同样顺利并且即将出院。
中山三院肝移植科易述红医护团队为本月刚做完肝移植手术的妹妹小诺查房。通讯员供图
（第二个家庭）
两兄弟从小肝功异常、皮肤发黑、皮肤瘙痒
第二个家庭有三兄弟，大哥出生后并无异常，但第二个孩子小昊从出生后1个月就逐渐显示出一系列症状，包括皮肤、小便颜色变黄，抽血检查发现肝功能明显异常，并伴有皮肤瘙痒。
家长带着孩子四处求医，但一直无法查明真正病因，只能进行一些对症治疗。孩子逐渐出现腹胀、乏力等症状，身体一直不好，经常生病、反复发烧，“有一次昏迷了7天，医生都下了病危通知书，跟我们说你们要做好准备……”小昊妈妈回忆。
在求医过程中，家里又增加了一个弟弟小仪，不幸的是，小仪在出生后不久出现了和哥哥一样的症状：不明原因的肝功能异常、黄疸，皮肤瘙痒。
终于查明 是基因突变所致罕见肝病
7年多的时间里，痛苦和绝望伴随着家里每一个成员。小昊7岁时，开始反复流鼻血，脸色越来越差，肚子很鼓，人也很没有精神的样子，“严重的时候一天能流四、五次鼻血，学都没怎么上，一个星期最多上两天学”，检查发现，孩子已经进展为肝硬化，肝功能异常引起了凝血功能障碍。
在中山三院，医疗团队最终为两个孩子找到了病因，明确了诊断：进行性家族性肝内胆汁淤积症。这是一种常染色体隐性遗传性肝细胞性胆汁淤积症，是由于基因突变所致胆汁分泌或排泄障碍形成的综合征，以严重的皮肤瘙痒为特征。2018年5月，该疾病被列入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。这种病有多罕见？发病率约2万至4万分之一。
先后进行肝移植 解决肝硬化问题
和小晴小诺两姐妹的病一样，目前的治疗无法从基因水平逆转，但要避免更严重的情况发生，要先解决孩子的肝硬化问题。经过中山三院肝移植团队会诊，考虑可以进行肝脏移植来治疗患儿的肝硬化、挽救生命。
“当时医生跟我说，你这孩子迟早得做肝移植手术，当时我们还不懂肝移植是什么，根本没想到这个世界上还有这种手术，可以让人生存下去”，小昊妈妈说。
2020年2月，哥哥小昊等到了合适的肝脏，由中山三院肝移植团队施行了肝移植手术，一年多来，哥哥完全恢复到了正常孩子的状态，“所有指标都正常了，人也长高了，长肉了，可以正常地上学了，除了每天吃药，跟其他小孩没什么两样”，妈妈说。
弟弟的症状也逐渐进展，出现肝硬化、腹水、脾大等表现，“肚子胀得厉害，他自己说‘妈妈我肚子好大，走到5楼上音乐课的时候我每次都走在最后面’”，妈妈回忆。
终于，在二哥手术后1年多后，弟弟在今年的“五一”期间在中山三院进行了肝移植手术，“从孩子做完手术那天晚上开始，我就开始踏实了，从来没有这么踏实过，我知道，我人生的这个坎儿已经跨过去了”，妈妈说，现在手术结束十来天，恢复都很正常，非常欣慰。
中山三院肝移植科易述红医护团队为做完肝移植手术不久的弟弟小仪做检查。通讯员供图
医生：肝移植技术进步快 费用也降了
“我们希望更多的肝病患儿家长能了解到儿童肝移植手段，对肝移植手术更有信心，而且现在的移植费用不像以前一样动不动几十上百万了，现在绝大部分不需要这么多钱了”，中山三院肝移植中心病区主任、主任医师易述红说。
“绝大多数的肝移植的疗效是确切的，孩子可以恢复到和正常孩子一样，长大了一样能工作、结婚、生孩子，没有什么影响，孩子的抵抗力不会像想象中那么差，不管怎样都会比术前改善很多”，易述红介绍，有一个很小做肝移植手术的孩子，现在已经22岁了，前一阵还来过医院，跟健康孩子没有差别，“你在街上遇到的话，绝对看不出他是换肝18年的孩子”。
他介绍，虽然目前移植手术后要长期吃抗排斥药物，但当前一个重要的研究方向是诱导患者体内产生免疫耐受，让患者不用吃药。
对于肝移植的费用，易述红表示，随着医保政策越来越完善，现在肝移植手术花费已经不像以前那么高了，“以前动不动就是几十上百万，现在医保报销完可能是十几万元”，而术后要长期服用的药物，早期可能每月需要三至五千元，随着术后时间越长、肝脏在体内适应得更好，会越来越低，至每月一、两千元或更少，“而且绝大部分药也是医保能覆盖的”。
据介绍，中山三院肝移植团队在多年成熟完善的成人肝移植技术基础上，加大对儿童肝移植相关技术研究和投入，组建了儿童肝移植的多学科诊疗体系，5年来，已经完成了近200例的儿童肝移植，手术疗效达到国内先进水平，肝移植例数稳居华南第一。
同时，团队注重对肝移植孩子的术后长期随访工作，成立了一站式的儿童肝移植随访和会诊中心，每周一、三、五均有专门的儿童肝移植随访和抽血专窗，每周一、五设立了专门的儿童肝移植随访超声，在完成本中心施行肝移植患儿随访工作的同时，也接纳了大量在外地施行肝移植手术的患儿的随访就诊，并为他们提供了紧急情况下的医疗救护保障，深得广大患儿和家长的认可。
采写：南都记者李文 通讯员甄晓洲
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