羊水穿刺和无创dna哪个更准确

羊水穿刺和无创dna哪个更准确

羊水穿刺的结果更准确。

羊水穿刺对胎儿的染色体检查是诊断技术，可以发现胎儿染色体数目和明显的结构异常;而无创dan检测是高精确性筛查技术，提供的胎儿染色体信息有限。所以，羊水穿刺检查更准确，无创dna检测是不能取代羊水穿刺对胎儿染色体检查的。

羊水穿刺和无创dna的区别

1、检测方法不同

羊水穿刺：是经腹壁穿刺抽取羊水后，培养羊水细胞，收获羊水细胞，制备染色体，进而在显微镜下分析胎儿染色体核型。

无创dna：是通过采集孕妇外周血(10ml)，提取游离DNA进行检测。

2、检测内容不同

羊水穿刺：能一次检测46条染色体，不但数目异常，>10M的结构异常也能检出。另外还能进行基因芯片及单基因疾病检测，并且了解胎儿的发育情况。另外，羊水穿刺检查是目前关于染色体方面检测范围最广，准确性最高的产前诊断技术之一。

无创dna：目前只针对21、18、13三体等染色体检查的准确性高，性染色体准确性稍低，其他染色体准确性有限(其他染色体异常往往也表现成唐筛高风险)。但无创的检测范围已覆盖了常见的染色体非整倍体疾病。

3、检测结果不同

羊水穿刺：是一种诊断技术，可以发现胎儿染色体数目和明显的结构异常。

无创dna：是高精确性的筛查技术，并非诊断手段。假如无创DNA产前检测结果为阳性，还需做羊水穿刺明确诊断。

4、检测风险不同

羊水穿刺：属于有创性产检方法，存在着0.5%流产、感染的风险，极个别的会细胞培养失败，须改做其他检查或重新穿刺。

无创dna：无创、安全、方便是无创dna产前检测最大的优势，且准确性高达99%以上。

5、检测时间不同

羊水穿刺：最佳检查时间为16-20周，孕后期也可以检查，只是风险性会更高。

无创dna：检查时间比较早，孕12周就可以开始检查了，且持续时间也比较长，可到孕20周+6天。后期也是可以检查的，准确率会有所降低。

羊水穿刺和无创dna，孕妇如何选择

经济实惠型：唐氏筛查 → 无创DNA → 羊水穿刺

先做唐氏筛查：高风险或伴发其他危险因素再行无创或者羊水穿刺，此组合费用低，安全，因为无创的加入，羊水穿刺的孕妈数量会大幅减少。但此组合会漏掉约10%的唐氏患儿

适合：无高危因素普通年轻孕妈，勤俭持家型。

奢华型：无创DNA → 羊水穿刺

不做唐氏筛查直接做无创DNA，无创高风险或伴发其他危险因素再行羊水穿刺，因为无创的直接应用，此组合费用高，检出率高，能检出99%唐氏患儿。此组合的瑕疵是会漏掉极少数的染色体结构异常患儿。

适合无高危因素普通孕妈，奢华小资型。

精确型：高危因素 → 羊水穿刺

此组合检出率最高，能检测出所有染色体的数目异常，如加做SNP基因芯片能检出染色体微缺失、微重复、杂合性缺失及单亲二倍体。

特别适合那些有过异常生育史、家族史及伴发其他高危因素的孕妈。