看看这个案例吧:
李女士前一阵子刚怀上二胎,尽管是高龄孕妇了,但她这次还是圆满生下了一个男孩,5斤重,再配合上之前的女宝,正好凑成了一个好字,原本一家人都挺开心的,对这个新生儿也是宠爱的不得了,可是,在宝宝出生后的第十一天,一位儿科医生的话打碎了一家人的喜悦。
经过儿科医生的检查,说二宝的眼睛距离宽、鼻根低、眼裂小,这些都符合唐氏儿的面容特征,所以希望李女士去带着孩子做一下检查,李女士听完医生这样说,才想起自己怀孕的时候,没有去做唐氏儿检查。当时觉得得这种病的机率太小,不太可能。也没重视。
而且当时李女士去咨询社区医生的时候,医生说做羊水刺穿手术有很大的风险,很容易造成流产,她很害怕,自己年纪有大,好不容易有个孩子,不舍得孩子冒险,抱着这种侥幸心理,所以没去检查。李女士心里十分后悔自己没有去产检。
产检对于一个孕妇来说,十分重要,但是还是很多人抱着侥幸心理,不去重视,有的孕妇觉得自己生过孩子,有经验,所以,不把产检放在心上,但是最后造成了一系列的悲剧,不仅害了自己,更害了孩子,那时后悔还有什么用呢?
如果孕妈产期可以做到很好的检查就可以避免唐氏儿的产生,特别是高龄产妇一定要多做检查,这样就不会为自己留遗憾了!
产前可以做哪些筛查呢?
1、唐氏筛查
唐氏筛查的较佳检查时间是在16~20周之间。这项检查主要应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。如果确诊是低危人群,那就不用注意了,但是如果是高风险,就要进一步检查了。
2、羊水穿刺
这是属于侵入性的检查,但其风险比绒毛膜取样术来得较小。医生表示,透过抽取孕妈妈子宫内羊膜腔的羊水,进行检测,能得知胎儿的染色体是否有异常状况,进而得知有无可能患唐氏症。需要14天才能得知结果,其准确率高达99%以上。
在目前看来,羊水穿刺已经是一项很成熟的技术。最早以前羊水穿刺是盲穿的,直接由从肚皮下针来抽取羊水,对胎儿而言较为危险;现在羊水穿刺都是在B超引导下进行的,医生会选择羊水丰富且不伤及胎儿的位置进行穿刺,这样可以避开胎儿、胎盘及脐带,一般情况下,羊水穿刺是十分安全的。
3、无创产前基因检测NIPT
这是一个比较高科技的检查方法,就是抽血然后通过DNA测序技术进行检测,因为唐事儿都是DNA出现问题的,经过这个筛查就可以检查出是不是染色体出现了问题,这样是确定性非常高的!
孕产专家提醒:35岁以上的高龄产妇是必须做唐筛的,对于高龄产妇,唐氏儿出生率可高达1/350。高危孕妇都应接受产前遗传诊断,但是年轻孕妈妈也需要做唐筛的,好多唐氏儿患者妈妈都很年轻。宝宝患唐氏症的概率随着孕妈妈年龄的增加而递增,不论年纪大小,每位怀孕妇女都有可能生出唐氏儿,所以,年纪越大的妇女,生下唐氏症宝宝的机会也就越大。一个健康的30岁妇女,生下唐氏症宝宝的机率就高达百分之一。
所以,非高龄孕妈妈也千万不能忽视产前的检查,一定要听从医生的建议做唐筛检查,一般在怀孕16到20周要做唐氏筛查,必要时必须密切接受详细的超音波扫描,并安排羊膜穿刺检查,以确认胎儿是否异常。