编者按 多年来，省委、省政府高度重视预防出生缺陷工作，以《中华人民共和国母婴保健法》及其实施办法为总纲，严格贯彻执行《中国提高出生人口素质、减少出生缺陷和残疾行动计划(2002-2010)》，并将保障孕产妇安全分娩、控制新生儿出生缺陷发生等策略措施列入江苏省“十二五”妇女儿童发展规划，提出8%。的出生缺陷发生率控制目标。同时，以实施基本公共卫生服务项目和重大妇幼卫生服务项目为契机，认真做好孕产妇等目标人群的健康管理和相关服务。
2012年初秋的一天，奥地利维也纳金色大厅，来自南京的四年级小学生李娜(系化名)，一曲中国民间二胡乐曲令全场观众倾倒。
谁也想不到，她是一位先天苯丙酮尿症小患者。李娜出生后3天即被诊断为经典型苯丙酮尿症。11个年头过去了，她一直坚持低苯丙氨酸特殊饮食治疗。这期间，李娜每月测定一次血苯丙氨酸浓度，每年测定一次脑电图，1岁、3岁、6岁时还进行了针对性很强的智能测定。目前，她就读于南京市一小学，各项生理指征正常，学习成绩优良，担任班级文体委员。
在儿童先天性疾病中，人们对先天性心脏病并不陌生，此病如果救治不当，患者将一生难脱病魔的纠缠。然而，该病并非人们想象的那么可怕，只是面对高昂的治疗费用，很多罹患家庭选择了放弃。人间自有真情在!就在很多家庭彷徨无助之时，一场“快乐从心开始”的公益性活动已在泰州悄然酝酿。泰州市委市政府在全市范围内掀起了一场全社会寻找“伤心宝贝”的活动免费为患有先天性心脏病的“伤心宝贝”进行手术治疗。通过媒体公告、宣传鼓动，成立爱心救助专家组，以及市领导随专家团下诊，这项深得民心的活动开展得红红火火。就这样，原来计划的20名“伤心宝贝”全部成功救治，并根据群众需要启动了第二轮救治行动。原全国政协副主席张怀西高度评价此项救助活动，欣然为项目实施单位泰州市人民医院题词：“惠民医院，惠泽于民”。
多管齐下 筑牢优生优育基础
儿童先天性疾病在医学上称之为出生缺陷，是指人类胚胎或胎儿发育过程中结构或功能发生的异常。出生缺陷病种繁多，目前已知的有近万种，因其易导致孕早期流产、死胎、死产、新生儿死亡和婴幼儿夭折而成为危害严重的公共卫生问题，演变成一项刻不容缓的社会问题。出生缺陷不仅影响到儿童生命健康与生活质量、出生人口的素质，以及人力资源的健康存量，更是深深影响到家庭的幸福、社会的和谐，以及社会的可持续发展。
《中国出生缺陷防治报告(2012)》指出，目前我国出生缺陷发生率约为5.6%。，接近世界中等收入国家平均水平，每年新增出生缺陷儿约90万例。有关统计资料显示，我省出生缺陷发生率自2002年以来呈阶梯状连续下降趋势，已从8.1%。下降至4.02%。，10年间累计减少缺陷儿出生超过2万人。
各级政府将预防出生缺陷纳入当地便民惠民实事工程，与其他任务同布置、同考核、同调研。同时，整合既有资源，积极统筹协调卫生、计生、财政、民政、人社、妇儿工委、妇联、残联乃至社居委等部门，成立行政领导组和专家指导组，不断构建政府主导、部门合作、社会参与的工作格局，立足综合防治，实施目标管理和层级考核，实现了孕前、孕中、出生后预防服务全程有效衔接。
2005年，苏州市正式启动出生缺陷社会化干预工程。2007年，该市因地制宜在国内首创“优生优育疾病保险”，以4大类32种出生缺陷为保障范围，由政府出资免费赠送给符合参保条件的孕产妇，理赔金额最高可达20万元。作为一项有益探索，此举在客观上也进一步完善了苏州市社会保障体系。2009年，苏州市又启动实施以“六免三关怀”为主要内容的母婴阳光工程，具体包括免费母婴健康咨询、免费婚前医学检查、免费产前诊断筛查、免费儿童系统保健、免费儿童计划免疫、免费特困人群妇女病普查、关怀妇女、关怀儿童、关怀特殊人群，成为苏州十大民心工程之一。由于多措并举，全市出生缺陷率也由项目实施年的8.86%。降到2012年的4.98%。，降幅达43.79%。
实施出生缺陷综合防治，妇幼保健服务体系是重要载体。在落实妇幼保健服务体系建设中，各地坚守妇幼保健机构的公共卫生属性，积极推进机构的标准化建设、规范化管理以及周期动态评审工作。目前，我省已在省、市、县妇幼保健三级网络的基础上，建成以社区卫生服务中心和乡镇卫生院为网底、区县级妇幼保健机构为枢纽、市级妇幼保健机构为支撑，覆盖全省的出生缺陷防治服务网络。不仅如此，各地通过立足本地实际，做到了和而不同：无锡市出台《现代化社区妇儿保门诊建设实施方案》，不断提高规范化妇儿保门诊创建率，对建设达标单位按妇保、儿保各给予6万元建设补助;扬州市也启动了社区规范化妇女保健门诊建设，创建率达95%以上。徐州市利用省财政经济扶持政策，在基层重点加强保健所优生实验室和优生咨询室建设。常州市则严格规定，各助产机构在取得产前筛查资质前要与已批准的产前诊断筛查机构建立相互协作关系，通过严把要素准入关，保障服务市场安全有序。
为不断发展、壮大预防出生缺陷人才队伍，全省各地在贯彻落实《婚前医学保健规范(试行)》、《新生儿疾病筛查技术规范(2010年版)》等制度规范方面，也下了不小的功夫，婚检医师培训、产前筛查业务培训、高危孕产妇管理、产前超生筛查、新生儿疾病筛查、“三网”监测培训等名目多样的培训，层出不穷，所涉人员100%参加了岗前、期满培训，知识更新的同时，能力也与日俱增。现阶段，我省已形成了一支广布市、县、乡、村的预防控制出生缺陷网络队伍，为确保项目开展提供了充裕的人力人才保障。
需要说明的是，开展出生缺陷干预工程将不可避免地触及公众的知信行模式，所以，要想达到提高预防出生缺陷知识知晓率和接受服务依从度、变群众被动接受为主动参与的目的，开展健康教育与知识宣传便是当务之急，称得上“优生第一关”。
目前，我省预防出生缺陷宣传教育形式多、阵地广，展板册页、报刊杂志、电视电台等大众传媒被广泛运用，好妈妈俱乐部、孕妇学校、讲座论坛、广场活动成为重要活动场所，通信、网络更是因其便捷便利的特点为人们所首选。在行动中，各市既有共同做法，又亮点纷呈：有的市开通了QQ和博客交流平台以及手机短信温馨提示，有的市成立了新生儿疾病筛查健康教育基地并定期举办主题活动，有的市设立了出生缺陷防治免费咨询热线，有的市选派资深专家进驻婚姻登记部门并对欲婚青年进行面对面、个性化婚检宣传，还有的市利用当地主流媒体开设卫生专栏，积极引导欲婚青年主动参与孕前优生指导和孕期保健。由于针对出生缺陷干预工程各地都开展了全程、连续而优质的服务，全社会个人健康素养已有显著提高。
在实施出生缺陷综合防治、推进优生优育进程中，江苏省优生优育协会扮演着一个不可小觑的角色。作为我省妇幼卫生领域会员最多、影响最大的社会团体，2012年，该协会审议并通过了成立妇女保健分会、儿童保健分会、新生儿疾病筛查分会等9个分支机构，并已获得省民政厅正式批准。这9个分支机构覆盖了妇幼保健事业的诸多方面，从业务到技术，从学科到管理，无不涉及，各分支机构聚集了省内妇幼卫生各条线的前沿专家，在学术交流、咨询服务、保健服务、教育培训等方面发挥着越来越重要的作用。
三级预防 精心呵护儿童健康
加强出生缺陷预防是一项系统工程，加强环节管理、落实三级预防便是其集中体现。三级预防具体说来包括孕前干预、孕期干预和出生后干预。其中，一级预防重在防止出生缺陷的发生，二级预防贵在减少出生缺陷的发生，三级预防则致力于预防因出生缺陷而严重致残和死亡的发生。三级预防环环相扣，级级相连，涉及到生命准备、生命诞生和生命质量，是计划生育基本国策的题中之义和重要举措。
一级预防又称病因干预或孕前干预，主要是针对缺陷病因，在孕前采取有效措施防止出生缺陷的发生，集中表现为婚前医学检查与补服叶酸。
婚前医学检查是预防出生缺陷的主阵地，也是对育龄青年进行健康宣教的良好时机。十多年来，婚检率在我省呈U字型发展趋势，出生缺陷发生率则同步呈抛物线走势。2002年之前，国家靠行政力量实行强制性婚检，婚检率持续保持在较高水平。2002年10月新版《婚姻登记条例》出台，强制性婚检被予以取消，婚检率随之急剧下滑。仅以南京为例，2002年全市婚检率高居97.14%，2003年受政策影响迅即回落到74.39%，2004年则狂跌至3.63%。这一年，全省婚检率也跌至1.5%。苏北经济欠发达地区受影响更为严重，一度出现几近0的僵局，比如徐州市2008年婚检率即为0.43%。
这种“低空飞翔”的局面随着2009年深化医药卫生体制改革形势下免费婚检工作的启动才得以根本性改观。上一年度，全省婚检率已回升到60%，苏锡常等地的婚检率则超过了90%。
现阶段，全省各地相继探索实施政府埋单的“一站式服务”，但项目所涉内容各地却不尽相同：比如南京市规定“一站式服务”包括婚前卫生指导和卫生咨询服务、免费发放避孕药具、免婚姻登记注册费等项目;而无锡市则集婚姻登记、婚前医学检查、优生检测服务于一体，并依托“免费婚检”平台扩增甲状腺素、血糖、肌酐、沙眼衣原体等检查项目，对计划妊娠的育龄青年提供孕前优生检查服务，对疾病患者给予个性化指导。
补服叶酸项目是预防出生神经管缺陷的重要举措，也是国家重大妇幼卫生服务项目的重要范畴。一般来说，叶酸补服始于孕前3个月，一直延伸到孕后3个月，前后长达半年。针对此项工作，我省不仅制定了明确的发放流程，还逐步建立健全了追踪、随访制度。由于此项工作有着广泛的群众基础，叶酸发放率、服用率和依从度均保持在较高水平。自2009年全面开展此项工作以来，加上孕前TORCH检查项目的开展，全省神经管畸形新生患儿发生率已显著下降。
二级预防又称产前干预，目前多以B超、孕妇血清诊断等技术方法进行。具体操作中，要求孕妇在16-20孕周做唐氏筛查，24-26孕周进行四维彩超胎儿系统排畸检查，很多地方还积极落实城市女职工和农村妇女孕期“避免接触有毒有害作业”等劳动保护措施。
南京市妇幼保健院超声影像科超声诊断量居南京地区第一，具备国内胎儿疾病诊断最高水平，2012年即作胎儿超声心动图检查2034例，诊断先天性心脏结构异常379例、胎儿心率失常21例，并为患儿及其父母提供了完整的产前诊断，明显降低了围产儿的死亡率。该市产前筛查和产前检查也形成了染色体分析、超声胎儿结构筛查、10余种单基因病的基因诊断等较为完整的产前诊断体系。2012年，该院在华东地区首家开展了胎儿染色体非整体倍的无创产前基因检测，进一步提高胎儿患染色体非整倍性疾病的风险检测率。随后，无锡市也引入了该项技术。
镇江等地还定期举办“孕期营养”沙龙，通过共享孕期饮食经、交流讨论、释疑解答，引导准妈妈孕期饮食科学搭配，确保吃出营养、吃出健康，生育健康宝宝。
三级预防即开展新生儿疾病筛查(以下简称新筛)，具体包括新生儿听力、苯丙酮尿症(PKU)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)以及先天性甲状腺功能减低症(CH)等多项筛查。上述四项是省统一规定的，而很多妇幼保健机构还另行开展了新生儿视力、智力、先天性心脏病、先天性髋关节脱位等筛查项目。实际上，实施新生儿疾病筛查非常简单，只需在出生3天后，从足跟采3滴血(检测1滴、复查1滴、存档1滴)滴到专门的滤纸上就可以了，正所谓“新筛只需3滴血”。
我省自1985年探索开展新筛工作以来，通过不断建立健全新筛阳性病人召回登记制度和失访登记制度，目前多地新筛中心已建立了集筛查-生化诊断-基因诊断-治疗-产前诊断为一体的出生缺陷干预模式。
“你在来院生产之时，我院从优生优育的角度出发，对脐带血进行了检查，现在的结果提示，贵女有患先天性甲状腺功能低下的可能性，该病在3个月内可以不表现任何症状，但对以后的生长、发育则有极大影响……希望你以孩子为重，尽快到我院实验室复查……”
这是一封医生写给患者的信，17年来，一直珍藏在常州市武进区礼嘉镇一对夫妇身边。这一年，女儿丽丽被诊断患有甲状腺功能低下，成为该市启动新筛工作伊始全市第一例被筛查诊断出疾病的患儿。由于发现和治疗及时，十几年来，丽丽与同龄孩子一起健康成长。2011年，15岁的丽丽以高分成绩考取了省常中教改班。面对人生新拐点，丽丽对生活充满了感激之情：“如果小时候没有及时看的话，我的人生现在就是不一样的了。”
在常州，确认患儿可享受新生儿疾病筛查基金补偿，其中患甲状腺功能低下和先天性肾上腺皮质增生症的患儿3周岁以内检查费用和药费全免;苯丙酮尿症患儿6周岁以内检查费用全免，治疗性奶粉50%报销。2012年市妇幼保健院与市残联共同建立了“常州市新生儿疾病筛查防治与康复技术指导中心”，将更好地为先天残疾儿童提供诊疗服务。
类似的救助行动不仅常州独有。2011年，无锡市即争取社会企业家向苯丙酮尿症患儿定向援助15万元，第二年市卫生局与残联又积极落实对14岁以下苯丙酮尿症儿童实施每年1万元的食品和药品救助。
新筛血片管理是确保新筛质量的有效环节，泰州市在这方面做出了有益探索。该市通过市场调研，采用快递加挂号投递的方式递送血片，递送费用由市妇幼保健所统一承担，保障了血片递送的及时与安全。相比之下，淮安市则以新筛分中心为中心、县(区)新筛办公室为枢纽、各采血单位为终端，实现了血片收集、递送、验收、结果反馈、筛查信息查询的网络化管理。
依靠科技进步 提升防治水平
江苏的预防出生缺陷工作一直走在全国前列。其中，在瓜氨酸血症救治方面，我省即通过呼吸机通气抢救治疗、精氨酸和苯甲酸钠治疗以及基因诊断，在国内完成了瓜氨酸血症(先天性尿素循环障碍的一种)患儿的首例无后遗症成活救治(目前仍在随访中)，该患儿也成为世界第七例救治成活且无后遗症的病例。
尽管如此，面对累计数量众多的出生缺陷患儿，建立健全科学有效的出生缺陷预警系统，已势在必行。开展出生缺陷检测、死亡评审与病因学研究，是实施出生缺陷综合防治以及优生监测的重要范畴，也是进行预防出生缺陷决策研究的重要路径。我省自上世纪90年代前后即开展了“三网”监测(即孕产妇死亡、儿童死亡和新生儿缺陷监测)，以孕满28周至出生后七天(即围产期)为监测期，建立了以医院监测为基础的监测网，各级监测试点密布全省各地，徐州等市还开展了针对全部接产医院围产儿出生缺陷情况的全方位监测。在此基础上，我省进一步完善和修订出生缺陷检测报告，并进一步健全死亡评审、现状研究机制，通过评审、研究系统掌握出生缺陷整体态势，查找出生缺陷致使因素、地理分布、城乡差别和性别特征，从而为有关部门进行科学决策提供重要依据，客观上也推动了预防出生缺陷工作的更好开展。
近年来，我省逐步建立了省、市、县三级死亡评审制度，不仅制定了相关监测方案，还定期召开监测人员培训与汇审会，对严重威胁妇女儿童死亡的危险因素采取针对性的干预措施，防止出现可避免性死亡。
2011年，淮安市依托市级围产协作组和儿童保健协作组，逐步建立健全出生缺陷评审制度，组织专家对全市进行全方位调研和质控，对出生缺陷典型病例及高发病例进行逐例专业评审，通过数据上报、现状统计和病例分析，论证出生缺陷儿发生的原因以及围产保健工作中存在的问题，以求全面掌控出生缺陷发生的病种、病因、分布、数量及家族特征等情况。淮安市2012年出生缺陷发生率为3.36%。，总唇裂、先天性心脏病、指(趾)畸形、耳部畸形、先天性脑积水等依次排在前列。在对224例出生缺陷分析的基础上，该市发现出生缺陷隐匿性极强，仅有29.02%通过产前诊断查出，其余均为产后诊断。盱眙、金湖等县从2008年起还承担起中国疾病防控中心淮河流域出生缺陷监测项目。
泰兴市以2012年全市出生缺陷数据为统计分析源，经过深度研究发现由胎儿宫内环境因素和遗传因素导致的先天性疾病和畸形是致残的最主要原因，其中孕期感染、孕期用药、父母接触有害环境(包括空气污染、噪音污染等)充当着重要角色。研究进一步指出，母亲孕早期感冒、发热是常见的致畸因素;父母接触射线、化学物品、有害气体等是导致下一代脑部瘫痪、先天性心脏病、先天性痴呆等发病的危险因素;而孕期用药、产时缺氧窒息、物理损伤等也会导致畸形发生。在遗传因素中：多基因遗传主要疾病为先天性心脏病、唇腭裂、斜视、智力低下;单基因遗传疾病主要为智力低下、聋哑、进行性肌营养不良、生殖器畸形等。这些研究成果为进行出生缺陷科学干预提供了重要依据。
不仅如此，猫狗等宠物也是重要传染源，仅其体内的弓形虫等寄生虫便可直接导致胎儿重大畸形或死胎，至于某些染发剂、烫发剂以及用来浓妆淡抹的化妆品更是危害深重。据有关检验分析，一些化妆品中含有砷、铅、汞等重金属有毒有害物质，可引发胎儿神经系统发育异常。
毋容置疑，我省出生缺陷发生率正呈稳步降低趋势。每减少一名出生缺陷患儿，将消除潜藏于家庭长达几十年的困扰与痛苦，也将极大地减少医疗卫生保健、发展性服务、特殊教育等相关支出，社会保障与社会公平的压力也大为减轻。
为此，苏州市算了一笔账：“十一五”期间全市通过筛查诊断，共减少了981例重大缺陷儿的出生，1844例新筛患儿90%已通过早期干预和康复达到了正常儿童的体格和智力发育水平，按照每例出生缺陷患儿损失30万元计算，如此以来减少支出便高达7.9亿元，而其背后的社会效益更是难以计算。
在建设卫生现代化的进程中，各地正在不断加大科研力度，以三级预防为核心抓手，认真做好科普宣传，进一步提高广大群众的参与度，通过降低出生缺陷发生，切实提高出生人口素质，使更多孩子健康成长、更多家庭和谐幸福。
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