哪些孕期检查可以查出胎儿畸形

　如何看唐氏综合征筛查检查结果：

　　医生会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及准妈妈的年龄、体重、怀孕周数等数值输入电脑，由电脑计算出胎儿出现唐氏综合征的危险性。如果化验结果显示危险性低于1/270，就表示危险性比较低，胎儿出现唐氏综合征的机会不到1%。但如果危险性高于1/270，就表示胎儿患病的危险性较高，应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛膜采样检查。

　　检查结果的准确度：60%～70%。

　　检查费用参考：200～300元。

　　温馨提示：有些地区进行唐筛需要提前预约，最好能在妊娠14周建档的时候提前向医生咨询进行唐筛的细节，例如是否需要空腹、检查结果什么时候可以取等等。

　更多唐氏综合征筛查热点问题：

　　问：“唐氏综合征是一种什么病?遗传的几率有多少?”

　　答：“唐氏综合征医学上称为21-三体染色体畸形，也就是我们俗称的先天愚型。

　　只有4%左右的先天愚型的人是遗传造成的。而大多数情况下，都是基因突变造成的，因而发病的风险很难控制，所以要通过筛查来及早发现。”

　　问：“一定要做唐氏筛查吗?”

　　答：“卫生部规定所有的准妈妈都应该在孕14周-19周之间做唐氏筛查。

　　符合以下条件的准妈妈更要按时进行唐氏筛查：近亲结婚的、35岁以上的高龄准妈妈、分娩过染色体异常孩子的准妈妈、多次自然流产或死产。”

　　问：“唐氏儿的发生率还跟妈妈的年龄有关系吗?”

　　答：“是的，跟妈妈的年龄有密切的关系。唐氏儿的发生率会随着妈妈年龄的增长而成倍地增加。25岁以下的女性怀唐氏儿的几率约为1/2000，而35岁时则上升为1/300，大于44岁时怀孕，生唐氏儿的几率则会高达1/40。因此，对于已经超过35岁想要怀孕的女性，建议在孕前应该进行一下优生咨询，医生会告诉你怀孕的过程中要接受哪些检查，该注意些什么。”

　　问：“我听说很多唐筛为高危的准妈妈进行羊水穿刺后，结果都很正常。为什么会这样?”

　　答：“唐筛的假阳性率确实有些高。但假阴性率并不高。也就是说即使唐筛被诊断为高危的一些准妈妈怀的胎儿多半也是正常的。唐筛的准确性会受到很多因素的影响。”