唐筛高危，下一步怎么办？

有一位孕妈做了唐筛，结果是高危，然后她哭成了泪人，问笔者怎么办？这种情况并不少见。

亲爱的宝妈，你做唐筛了吗？如果唐筛结果出现高危，是不是感觉天都快塌下来啦? 别紧张，今天笔者来告诉你怎么办。

唐筛是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度。

我们现在所说的唐氏筛查，准确说法为产前筛查，筛查的目标疾病主要有3种，21三体综合征(唐氏综合征)，18三体综合征(爱德华综合征)，开放性神经管缺陷。

21三体综合征（唐氏综合征），发病率为1/700-1/800，18三体综合征（爱德华综合征），发病率为1/6000-1/8000，开放性神经管缺陷，发病率为1/1000-1/2000。

首先，医生会为准妈妈做详细的遗传咨询，如唐氏综合征等筛查目标疾病的危害，血清学筛查的意义和局限性，之后准妈妈自己决定是否选择筛查，并且需要签署一份知情同意书。

然后，医生会和准妈妈确认采血当天的一些基本信息，(包括出生年月日，末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎，是否吸烟，异常妊娠史等)，如有需要，会让准妈妈做B超以确保孕周的准确性。由于筛查的风险值的计算需要根据上述信息作一定的校正，因此在抽血之前填写这些信息的工作十分重要。

唐筛检查可筛检出60～70%的唐氏症患儿。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有唐宝宝的几率较高，但并不代表胎儿一定有问题。

34岁以下的年轻孕妇都应该进行唐筛检查，检查可以在妊娠15~20周内进行，最好是在16~18周之间检查。而已经超过34岁的高龄孕妇、家族中有唐氏症患者、已经生过唐氏症患儿的女性，已经属于高危险的人，所以就不需要再进行唐筛检查，而应直接做无创DNA或羊膜穿刺检查或绒毛检查。

目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜性腺激素（β-hCG）的浓度，并结合孕妇的年龄，运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。

甲胎蛋白的正常值应0.4~2.5MoM，化验值越低，胎儿患唐氏症的机会越高。而绒毛膜促性腺激素越高，胎儿患唐氏症的机会越高。另外，医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑，由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性。

如果化验结果显示危险性低于1/270，就表示危险性比较低，胎儿出现唐氏症的机会不到1%。但如果危险性高于1/270，就表示胎儿患病的危险性较高，应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。

唐筛如果是低危，孕妈们如释重负，但是如果是高危，就紧张的不得了。这时候孕妈一定要做到：

1：保持镇定的情绪，因为唐筛结果只是一个概率，并不是检查最终结果，绝大部分的胎儿通过复查是没有问题的。

2：听取医生的建议，商定下一步检查，可以采取无创DNA，或者是羊穿。

3：安心等待检查结果，乐观面对。

那么，问题又来了，复查到底该选择无创还是羊穿呢？这要根据胎儿和孕妇的情况，综合来评估。

羊穿适合以下孕妇：

1：有家族病史（近亲中有类似疾病）

2：有怀过畸形儿史

3：夫妇一方为染色体病患者

4：B超检查发育胎儿异常

5：孕妇高领，第一胎超过35岁，第二胎超过40岁

无创DNA适合以下孕妇：

1：不适合做羊穿的孕妇，包括：中央性前置胎盘、RH阴性血型、凝血功能异常、先兆流产、反复自然流产史等；

2：家族没有类似病史

3：头胎年龄在34岁以下

无创DNA和羊穿的区别在于：

无创准确率99%，仅针对21三体、18三体和13三体这三种常见的染色体疾病，而羊穿分析的准确率99%针对的是所有染色体疾病。

具体采用哪一种，请综合评估。另外一定要在正规医院检查。