唐氏筛查pappa是什么:pappa是妊娠相关血浆蛋白A的简称,英文全称为pregnancy-associated plasma protein A,是唐氏综合征(DS)筛查标记物之一。
PAPP-A主要是由由胎盘和蜕膜产生的大分子糖蛋白,在怀孕期间,PAPP-A由蜕膜大量产生并释放到母血循环中。母血中PAPP-A浓度随着孕期的增加而不断升高直到分娩。但是在DS综合症和18染色体三体患者的母血中PAPP-A浓度却明显降低。第一孕期DS患者母血PAPP-A平均水平是0.44MoM,健康母血为1.0MoM。二期筛查中PAPP-A浓度在健康母血和有DS母血中相差不大,因此不能作为二期筛查标记物。
正常孕妇的β-hCG值随着孕周开始下降,PAPP-A则开始上升,但是因为下降和上升的速度有个体上的差异,所以会产生高风险的误报。对于早唐结果,β-hCG的值越低越好,即β-hCG比均值越小越好,所以一个小于1的β-hCG MoM值有助于降低早唐筛查风险值。PAPP-A则越高越好,一个大于1的PAPP-A MoM值有助于降低早唐筛查的风险值。
医学发现,患有21三体的孕妇血清中的β-hCG要远远高于正常孕妇,以至于β-hCG MoM值接近于2。同时她们的的PAPP-A值则低于正常孕妇。换句话说,如果β-hCG MoM很高接近2,同时PAPP-A MoM低于1,才要担心21三体的问题。
对于其它染色体问题,上述两个血清又有不同的特性。如果β-hCG和PAPP-A同时都有很低的水平,则18三体和13三体的风险加大。如果β-hCG水平正常(指其MoM值在1附近),但PAPP-A偏低(其MoM值远小于1),则提示有性染色体问题 另一种染色体问题是三倍体问题(这是一种染色体疾病,正常应该每个染色体为两对,三倍体是每个染色体是三条。三倍体分为双雄受精和双雌受精)。双雄受精的三倍体,其β-hCG远高于正常水平(MoM值远远大于1),PAPP-A的MoM值则略微小于1;双雌受精的三倍体,β-hCG和PAPP-A都显著高于均值。
下表对血清结果进行总结:
染色体问题 β-hCG (MoM) PAPP-A (MoM)
21三体 接近2 小于0.5
18三体 远小于1 远小于1
13三体 远小于1 远小于1
性染色体异常 接近1 远小于1
三倍体(双雄受精) 远大于1 略小于1
三倍体(双雌受精) 远大于1 远大于1
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