羊水穿刺主要应用于检查胎儿染色体数目，以及结构是否出现异常，羊水穿刺的准确率相对来说是比较高的，准确率可以达到99%左右。羊水中有胎儿的脱落细胞，通过抽出羊水，鉴定胎儿细胞就可以进行相关的检测。
羊水穿刺的诊断结果只有两种：一种是胎儿染色体是正常状态;另一种是胎儿染色体出现异常。从理论上来讲，诊断结果不会出现错误，如果在检查过后胎儿染色体正常，就不必担心，基本上不会出现唐氏儿风险。但是如果进行羊水穿刺检测之后出现染色体异常问题，就需要考虑终止妊娠。羊水穿刺检查是一种有创的检查，可能会存在创伤，因此在进行此种检查之前需要做好心理准备，最好不要过度紧张，选择合适的时间进行检查。
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