无创是产前筛查的方法,而不是产前诊断方法,羊水穿刺是产前诊断方法,两者的概念完全不一样。对于无创产前筛查高风险者,才建议进一步行羊水穿刺产前诊断。
无创的优势在于其无创性,不会增加胎儿的丢失率、敏感性和特异性高,对于21—三体综合征的检出率可以高达99%,假阳性率低。但产前筛查不能替代产前诊断。
羊水穿刺是产前诊断方法,是一种有创的产前检查,会有胎儿丢失、胎儿损伤、出血、羊水泄露等风险。所以,临床上对于无创和羊水穿的选择,只有在无创高风险时,才会进一步行羊水穿刺检查。或者对于既往分娩过严重缺陷的婴儿,孕妇的年龄超过35周岁以上,夫妻双方中一方患有先天性遗传性疾病的,才会建议直接行羊水穿刺产前诊断。
前面有讲到无创DNA是产前筛查,而要决定孩子是否能要就要看羊水穿刺——产前诊断的结果。如果做无创DNA出现高危,下一步必须要做羊水穿刺。羊水穿刺的诊断是一种终极诊断,也是最准确的,如果羊水穿刺也有胎儿发育异常,这个孩子是不能要的。如果单纯的做无创DNA出现高危,是不能确诊的,必须通过羊水穿刺以后才能够进一步确诊。
羊水穿刺做的检查是基因检查,这种检查结果是最准确的,准确率能够达到99.9%,所以只要羊水穿刺有问题,如果是严重的染色体异常或者胎儿发育畸形,这个孩子是不能要的。
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