无创和唐氏筛查都是筛查胎儿是否染色体异常的,但是两者差别还是挺大的。
唐氏筛查是通过抽取孕妇的外周血查甲胎蛋白,绒毛膜促性腺激素和雌三醇的值,结合孕妇的孕周,年龄,体重来判断胎儿,是否患有18,13,21三体综合症的危险系数。
无创DNA是指用新一代的DNA测序技术,对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序,并将测序的结果进行生物信息的分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患有21,18和13三体综合症的一个风险系数。
不管怎么样,两种技术最终都需要经过羊水穿刺的染色体核型分析的技术去鉴定,最终还是要以染色体核型分析为最终的诊断依据。也就是不管是无创的高风险还是普通唐筛的高风险,都要去做诊断,不能说是高风险,认为它准,就这么定了。不是这样的,最终的诊断要用羊水里边的细胞培养,最后查到胎儿染色体的数目才可以,就是最后诊断是通过羊水的染色体核型分析。
唐氏筛查的正常值是小于1比1千,叫做低风险。如果是大于1比1千的,会判为临界风险或者高风险。唐氏筛查本身并不是一个非常准确的检查,所以唐氏筛查结果异常的话也不需要过于紧张,需要进一步的检查清楚。
比如说做无创dna或者做绒毛穿刺羊水穿刺这种产前诊断,确定胎儿有没有患有唐氏综合症。总的来说唐氏综合征的发病率还是比较低的,特别是在35岁以下的孕妇发病率是比较低的,大家不要过于担心。
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