无创DNA又称无创产前筛查,主要目的是筛查胎儿患有先天性遗传性疾病的风险。无创DNA的原理是怀孕以后,女性的外周血液中含有胎儿的DNA序列,能够通过抽取母体的外周血提取胎儿的DNA,然后进行高通量测序,以判断胎儿是否患有先天性遗传性疾病。
无创DNA检测的目标与唐氏筛查是一致的,但是无创DNA的准确性和全面性是高于唐氏筛查的。建议在怀孕12周以后做无创DNA检测,随着无创DNA检测价格的下降,目前无创DNA有逐步取代唐氏筛查的趋势,要根据个人情况选择是否做无创DNA检查。
无创DNA检查就是抽取孕妇血液中胎儿游离的DNA,检查胎儿是否有21三体,18三体以及13三体等染色体方面的畸形,其检出率大概在90%以上。一般在怀孕的12-22周之间做无创DNA最好。
如果胎儿孕周小于12周时,孕妇外周血液中胎儿游离DNA的浓度比较低,达不到检测的目的,还可能会出现漏诊。如果孕周过大,检测出来胎儿染色体有异常,可能会影响后续的羊水穿刺等检查,给孕妇造成更大的痛苦及负担。
所以一般临床上如果孕周大于28周不建议在进行无创DNA的检查。
无创DNA检查,目前一般在1000-2000元左右,不同医院收费标准有所差异。
无创DNA检查是比较准确的胎儿染色体异常筛查手段,通过从孕妇血中分离胎儿DNA成分,来判断胎儿染色体异常等风险。如果无创DNA检查提示高危,要进一步做羊水穿刺检查确诊。抽取胎儿羊水细胞,培养细胞直接观察胎儿细胞染色体数目和结构,作为确诊手段。
如果确诊胎儿染色体异常,一般要给予孕中期引产,放弃胎儿。无创DNA检查与羊水穿刺相比属于无创检查,但是是筛查手段,如果确实高危要进一步做羊水穿刺检查确诊。
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