发病主要在妊娠早期,以女性胎儿多见。
无脑儿、脊柱裂主要为多基因遗传,有一次无脑儿或脊柱裂分娩史者再发风险率为5%;有两次无脑儿或脊柱裂分娩史者再发风险率为10%。有家族遗传史者多为隐性遗传。
妊娠早期补充维生素B12和叶酸,有助于预防神经管畸形的发生。
消化道畸形
出生缺陷可以发生在消化道的任何部位:食管、胃、小肠、大肠、直肠和肛门。畸形多为器官的发育不全,导致梗阻。消化道畸形一般都需要手术矫正。
食管闭锁与食管瘘
食管闭锁是食管形成一个盲端,它不能与胃正常连接。大多数食管闭锁或狭窄的新生儿有食管气管瘘,即食管与气管之间有异常的通道。
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