3.红绿色盲
由于这种病不会危及生命,故夫妻双方同时带有致病基因的可能性就多一些。这样,下一代女性就有从父母各获一条带致病基因的X染色体的可能性,因而可表现出症状。但根据统计资料,男性发病率是女性的14倍。这种病可影响青年对职业与专业的选择。
4.假肥大型进行性肌营养不良症
多在4岁左右发病,一般不超过7岁。大腿肌肉萎缩,小腿变粗而无力,走路姿态似鸭子,几年后逐渐瘫痪,多数病人在20岁左右死亡。目前尚无有效的治疗方法。
此外,还有先天性无丙种球蛋白症、遗传性耳聋、遗传性视神经萎缩等,也都是男孩患病率高的遗传病。
这些遗传病为何男孩发病率高?
目前已发现的遗传病已超过3000种,较常见的伴性遗传病有血友病、进行性肌营养不良、红绿色盲等。这些疾病男孩患病的几率远大于女孩,只有选择生女孩才有利于优生。为什么这些疾病只是男性发病,女性没有或很少患病呢?
这与人体的染色体有关。染色体是生物的遗传物质——基因的载体。人体细胞中有23对(46条)染色体,其中1对(2条)是决定性别的性染色体,女性为XX,男性为XY。由于性染色体与性别决定直接相关,所以性染体上的基因控制的性状的遗传必然与性别相关联,这种遗传方式称为伴性遗传或性连锁遗传。即如果致病基因在性染色体上,则会出现伴性遗传。致病基因在X染色体,即叫X-连锁或X-性连遗传病。X-性连遗传病的最大特点是性状或遗传病不存在从男性到男性的传递。只要一条X染色体携有致病基因就可发病的称为X—连锁显性遗传病,这种病很少,男女均可发病。只有两条X染色体上的同一位置都是致病基因才发病的称作X-连锁隐性遗传病,这种病比较常见。
在女性中,当X-连锁隐性基因处于杂合状态时,隐性基因控制的遗传病一般情况下不表现,只有当两条X染色体上的基因纯合时,症状才表现出来。由于女性很难碰到两条染色体同一位置都有致病的情况,一条X染色体致病基因往往可被另一条X染色体上的正常基因所掩盖,故表现不出症状,但是致病基因的携带者与传递者。
男性则不同,只有一条X染色体,若其上有致病基因,就没有相应的正常基因可掩盖,就会发病。因而,就X连锁隐性遗传病来说,在人群中男性的发病率比女性高得多,家系中往往只看到男性发病。红绿色盲就是一种X-连锁隐性遗传病,患者对红色和绿色辨别无力或色盲。在我国人群中,男性发病率为7%,女性发病率只有0.5%。通常若母亲是致病基因的携带者,父亲正常,则儿子中有二分之一可能是患者,女儿中有二分之一可能是致病基因携带者。这就是有些病只遗传给男性的原因。
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