遗传疾病五:先天性无丙种球蛋白症
该病是一种反复多发严重感染的遗传性疾病。只要男性的X染色体带有隐性致病基因,就会发病,表现为男性的发病率较女性高。X连锁隐性遗传病中,男性患者的致病基因来源于母亲,将来只能传给女儿。女性患者的儿子则都是患者,表现为交叉遗传。
罪状:
以严重多发的肺炎、败血症及化脓性鼻窦炎为特征。大约50%以上伴发慢性肺部感染,且常有阻塞性肺部疾病或肺源性心脏病,患儿很少能度过幼儿期。
犯罪证据:
只要男性的X染色体带有隐性致病基因,就会发病,表现为男性的发病率较女性高。
防范措施:
目前有正规IVIG治疗方法,但未经严格正规的替代治疗,大部分患者在2岁内死亡。
危险指数:★★☆☆☆
随着时代的发展,遗传病在疾病谱中所占的位置也日趋重要,原先儿童患病较多的传染病,如天花、脊髓灰质炎、麻疹等都因为预防接种的普及而逐渐消失或发病率大大降低,而营养不良等过去的儿童常见病也越来越少,相反遗传病相关的问题却越来越突出。
凡有以上这五类遗传病家族史或生育过患病子女的妇女,怀孕一定要做产前诊断,一般只保留女胎,以防患儿出生给家庭和社会带来负担。
当前,国外已可进行胎儿宫内诊断,从而可保留未患遗传病的男胎。相信在不久的将来,随着遗传工程的飞速发展,开展遗传病的基因治疗,切掉致病基因,换上正常基因,就可以从根本上解决治疗遗传疾病的问题了。
如果未爸爸妈有这些疾病,请一定要做好相关的遗传咨询:
遗传咨询是指有关专家分析解答遗传病患者提出的有关疾病的病因、遗传方式、诊断、预防或预后等问题,以及对同胞、子女发病风险进行估计,提出建议和指导,供患者和亲属参考。遗传咨询可分婚前咨询、产前咨询和一般遗传咨询。
一般遗传咨询问题包括:
1、某人有遗传病家族史,这种病是否累及咨询者或子女。
2、某种畸形是否可遗传。
3、对习惯性流产、多年不孕夫妇给予生育指导。
4、某些遗传病的预防和治疗。
5、接触射线、某些化学药品是否引起畸形
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