新生儿宝宝有哪些先天性疾病呢?唐氏综合症,地中海贫血,先天性心脏病,这些疾病都不容忽视,当然小编提醒父母们,妈妈的健康直接影响着宝宝,所以妈妈们一定要保持一个好的生活习惯。
一、唐氏综合症
唐氏综合症是小儿染色体病中最常见的一种,也叫先天愚型。唐氏综合症的孩子面部特征比正常孩子显得“古怪”:眼间距宽、眼睛小而上挑、鼻梁扁平等。患儿的骨骼发育不良,长得比同龄人矮小,骨架子小、关节柔软、手指粗短。由于自身免疫力差,这些孩子容易得白血病和肝炎等,约有50%的唐氏综合症患儿有心脏病。
唐氏综合症患儿另一重要特征是智力障碍,而且智力水平呈退化趋势,随着年龄增长其智力低下表现逐渐明显。医生说,这些患儿5岁时智商一般还有50,和同龄孩子相比也不算非常低,但等他们长到15岁时,智商却低到38。
核心提示:
生育年龄越大风险越高
医生指出,唐氏综合症是一种偶发性疾病,即每个孕妇都有可能生出“唐氏儿”。需要注意的是,高龄生育会增加唐氏儿的风险。一般说来孕妇年龄越大生出唐氏综合症孩子的几率越高。
下列情况被视为可能生出唐氏儿的高危因素:1.妊娠前后感染病毒如流感和风疹等;2.夫妻一方染色体异常; 3.生育年龄偏大,其中女方年龄大,风险更高;4.妊娠期间服用可能引起婴儿畸形的药物如四环素等;5.经常在放射性环境下工作;6.孕妇有反复流产史;7.与宠物亲密接触。
医生建议,要避免生出唐氏儿,一定要做唐氏筛查,特别是具有以上高危因素的夫妻。唐氏筛查的最佳时间是怀孕的第15~20周。一般可以做血清学检查,抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果,如结果为高危也不必惊慌,因为还要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。
二、地中海贫血
地中海贫血是一种遗传病,因遗传基因缺陷,地贫患儿的血红蛋白合成出现异常,红细胞寿命缩短、破坏加速,引起进行性溶血性贫血。在我国,地贫发病人群主要集中在广东、广西和周边省份。广东地区每9个人中就有1人携带地贫基因。地贫临床上常见的是α、β两种类型,其中β地贫更多。重症β地贫患儿在出生数月就会出现贫血、肝脾肿大、黄疸、发育不良等,如果不治疗很少能活过5岁。如果没有合适的干细胞移植,重症β地贫需要终身接受输血、排铁治疗,费用昂贵。
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