1、早期PGD技术在第3天初期胚(4-8细胞)中取出1个细胞做检测,剩下7个细胞继续发育,让细胞自己愈合,对胚胎有轻度损害。
2、最新的PGD技术,在第5天囊胚上做检测。第5天囊胚分为外层滋养细胞(未来发育成胎盘)和内细胞团(未来发育成胎儿)。通过取2-3个外层滋养细胞来进行DNA检测,就把胚胎的伤害降到最小。
1、单基因遗传病:常染色体隐性遗传,B-珠蛋白生成障碍性贫血、纤维囊性变;常染色体显性遗传病,如a- 珠蛋白生成障碍性贫血,X-染色体伴性遗传,如血友病。
2、三联体重复序列异常:如脆性X染色体综合征。
3、染色体数目、结构异常:非整倍体、平衡易位、罗伯逊易位。
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