准孕妈妈在怀孕第15-20周,都要进行一项重要检查,那就是唐氏综合征产前筛选检查,即唐氏筛查。唐氏综合征又称先天性痴呆或智障,是一种最常见的染色体疾病:
(左为著名唐氏儿指挥家舟舟)
一、唐氏筛查怎么做?
(唐筛报告单)
一般,唐氏筛查会抽取孕妈妈2 毫升血液,检测血清中甲型胎儿蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素(HCG)和游离雌三醇(UE3)的浓度,然后再结合孕妈妈的预产期、年龄、体重和采血时的孕周,计算出“唐氏儿”的危险系数。
二、为什么要做唐氏筛查?
(著名唐氏儿指挥家舟舟)
唐氏筛查适于35岁以下孕妇进行,一般只能筛检出60%-70%的唐氏综合征患儿,只能判断胎儿患唐氏综合征的概率,但不能确定胎儿是否患上唐氏综合征。而且,即使化验结果提示低风险,也不能保证胎儿一定不会患病。
如果是高风险孕妈妈,还要进行羊水穿刺检查,如果检查正常,才能排除唐氏儿的可能。但是羊水穿刺或绒毛检查有可能导致流产,所以一般采用没有风险的唐氏筛查,先筛选出高风险的孕妇,再做进一步的产前诊断
三、什么因素容易诱发唐氏综合征?
1、年龄因素
唐氏综合征与孕妈妈的年龄有很大关系。35岁以上的孕妈妈是高危人群,其唐氏阳性率为44%,而35以下为6%。另外,如果准爸爸的年龄超过39岁,其孩子患唐氏综合征的风险也要高于正常人。因此,35岁以上孕妇建议直接做羊水穿刺产前诊断,而不适宜做唐氏筛查。
2、其他因素
有研究显示,孕前和孕期的病毒感染也是诱发唐氏综合征的原因之一。此外,环境污染,有害物质,吸烟、喝酒等不良嗜好也容易使精子和卵子发生畸变。
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