早期下丘脑病变会使GHRH细胞受损,最终GHRH的分泌频率、分泌量均减少,使垂体的GH细胞接收不到足够的信号,以致GH细胞发育不良,激素的储存与分泌减少。
导致下丘脑GHRH细胞受损的直接原因,现在看来是多因素的,包括出生前下丘脑发育不良,出生时和出生后的感染,甚至与自身免疫有关,还可能与出生时的缺氧、产伤有关。
先天性GH缺乏的病人出生时身高正常,仔细检查第1年内就可发现生长迟缓,1~2岁就有明显的生长障碍,其GH缺乏的程度可重可轻,轻者生长也较明显迟缓,因为这一类病人除GH缺乏外,多数还有其他下丘脑垂体激素的缺乏,患儿智力一般正常。
下丘脑和垂体受到后天性破坏,可使病人出现获得性的GH缺乏或减少。
临床上常见的情况有肿瘤(主要是颅咽管瘤)、席汉(Sheehan)综合征、外伤、感染、垂体卒中、下丘脑和垂体受过放射源照射等。此类患儿多伴有其他垂体功能不足的症状,单一GH缺乏很少见;即使临床以生长障碍为主,多半还能检查到其他激素缺乏的表现。
大多数病例是散发的,和遗传没有关系,其中有些患者和分娩方式有关,他们大多有围产期损伤史,如母亲在妊娠后期或在分娩时有大量阴道出血,致宫内胎儿缺氧,或有臀位产、足先露等异常分娩史,引起新生儿窒息或脑损伤。
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