孕8月产检后她竟跳楼身亡！早点知道这些知识就好了

35岁这年，广州的冯霞怀上了二胎。冯霞和老公结婚十几年了，感情很好。大女儿已经9岁了，成绩很好，也很懂事，知道自己将有一个弟弟（妹妹）了，非常高兴，常常缠着爸爸妈妈问这问那的。但这次的怀孕很不容易。

冯霞孕5月的时候，全身长出了很多疹子，住进了医院。医院诊断为湿疹。

孕期本来就不好过，加上湿疹就更难受了，经常身上都在发痒，觉也睡不好。冯霞好想痛快挠挠啊，但又担心皮肤被抓破感染的话，用药对小宝宝不好，所以只能一边捱着过日子，一边和老公去几个大医院治疗。

就这样治疗了3个月，冯霞的湿疹还是没好，只好回到了原来的医院。

住院以后，医院开出了病情知情通知书，指出冯霞的情况是高危妊娠，医生直截了当的告诉冯霞，“肚子里的孩子可能是畸形，可能会脐带绕颈窒息，要尽快转院。”

对饱受孕期不适和湿疹折磨的冯霞来说，这句“孩子可能是畸形”顿时让她陷入了恐慌的深渊，成为了压倒她的最后一根稻草。

在支开了老公以后，冯霞坐电梯上了7楼，从7楼梯窗纵身一跃，永别了深爱自己的老公和女儿，和34周的宝宝一起离开了人世。

这位妈妈的故事，既让人扼腕叹息，又感叹唏嘘。或许，如果提前能够多了解一些遗传检测的知识，她就不会走到这一步。

35岁是怀孕的分水岭？

冯霞的年龄第35岁，有人可能会把这一切归咎于大龄怀孕。

其实，当女人上了35岁以后，最大的问题是受孕，其次才是怀孕的风险。

排名第一的风险就是唐氏综合证。

唐氏综合征又称为先天愚型或Down综合征，是遗传基因多了一条21号染色体造成的疾病。

随着妈妈年龄増大，卵细胞会老化，身体会累积更多的X射线、药物、感染等有害因素，宝宝患有唐氏综合征的概率会更高。根据统计，25岁的妈妈生下唐氏儿的概率为1/1250，30岁的妈妈为3/1000，35岁的妈妈是1/300，而45岁的妈妈则达到了1/35。

同样，爸爸如果超过50岁，唐氏综合征的概率也会增大，只是没有妈妈的影响这么大。

虽然唐氏综合征不能预防，但身体会自然淘汰60%患儿，在孕早期就会流产。剩下的概率可以通过多种筛查和诊断性检查准确鉴定。

排名第二的风险是：超过40岁的女性在孕期更容易患高血压、糖尿病、心血管病，但这些疾病通常也是可控的。

排名第三的风险是：大龄妈妈更容易发生自然流产、子痫、早产等情况，但整体概率比较小。

身体并不是到了35岁突然就变差了的。孕前的健康生活方式，孕中的合理运动、健康饮食、产前护理和科学医疗，照样能让你生下健康的宝宝。反之，年龄不大35岁，但如果因为平时身体养护得不够好，或者孕中累积许多风险因素，也可能会置于“高危”之列。

SO，35岁并不是绝对的分水岭，大龄妈妈们要走出年龄的阴影，放松并享受孕期，对自己充满信心吧。毕竟，超过35岁怀上宝宝，是人生最美好的事。

什么情况要进行遗传咨询？

大部分父母是不用在孕前专门做遗传咨询，但下面这些情况，最好在怀孕前就进行专门的遗传咨询：

．夫妻双方验血结果显示都带有能遗传给孩子的遗传病基因。

．已育有一个或多个伴有遗传性出生缺陷孩子。

．经历3次或以上连续自然流产。

．夫妻一方家族中出现过遗传病。很多情况下（例如地中海贫血），孕前就进行DNA检查比怀孕后检查胎儿要容易得多。

．夫妻一方有先天缺陷（如先天性心脏病）。

．出生缺陷筛查已经得到了阳性结果。

．近亲结婚。

怎样检查遗传缺陷？

1． 孕早期联合筛查

在怀孕前3个月进行联合筛查（B超NT+孕早期唐筛），可以检测出大约80%的唐氏综合征和80%的18三体综合征。

B超NT

在孕11~13周，医生用超声波测量出胎儿颈后部积聚的液体厚度，即胎儿颈部透明层厚度（NT），用来判断唐氏综合征、先天性心脏病及其他遗传病概率。

很多医院没有宣传B超NT，唐氏儿筛查准确度比孕中期唐筛要高，还可以提示先天性心脏病或畸形问题，建议在经济条件允许的情况下自费做。NT对胎儿状态要求较高，不能在睡觉或者扭动。

如果NT增厚，并不代表胎儿一定有染色体或心脏问题，只是提示了需要进行下一步检查。

孕早期唐筛

孕早期唐氏筛查是检查妊娠相关蛋白(PAPP-A)和hCG的水平。这两种激素都由胎儿产生，进入母体的血液，所以可以抽血来检测，不需要空腹。

早期唐筛需要在做NT的同一天完成抽血才能准确计算综合风险值。最好上午做NT，如果发现增厚，还来得及在当天做一个唐筛来检查。

根据颈部透明层厚度（NT）、PAPP-A和hCG水平，以及妈妈的年龄，可以综合评估胎儿患唐氏综台征及18三体综合征的风险。如果孕早期联合筛查有问题，医生可能会建议你做绒毛活检。

2． 绒毛活检（CVS）

生长在胎盘上的手指状组织被称为绒毛膜，在孕10~13周期间，把绒毛膜取样下来进行活检，可以检测唐氏综合征等染色体异常情况，准确率能达到98%。但CVS不能检测出神经管缺陷。

过程是这样的：

医生先做B超确定胎盘位置，然后选择经宫颈CVS或经腹部CVS来取样。如果是经宫颈CVS，你需要平躺，医生借助超声图像，用一根细长的管子穿过阴道到达子宫，将一点绒毛膜样本取下来或吸下来检测。

CVS从准备到结束大约需要30分钟，不过实际取出细胞只需要一两分钟。取样时，有的妈妈会有痛经的感觉。

CVS安全可靠，引起流产的概率只有1/370。推荐等到怀10周后再去检查，这样可以大大降低取样风险。

3． 孕中期联合检测

也叫孕中期唐氏筛查，一般在孕14~22周进行。

通过验血，检测4种由胎儿生产而进入母亲血液的物质：甲胎蛋白（AFP）、hCG、雌三醇、抑制素A，也被称为“四联筛查”。有的医院只检测其中3项，称为“三联筛查”。

四联筛查可以预测约85%的神经管缺陷、80%的唐氏综合征，以及80%的18三体综台征。

然而，单做四联筛查假阳性比较多，大概每50个四联筛查结果阳性的孕妈里面，只有一两个宝宝真正有出生缺陷。在超声检查证实只怀有一个宝宝且胎龄无误的情况下出现阳性，医生通常会建议进一步实施羊膜穿刺术。

4． 羊膜穿刺术

羊膜穿刺术也就是我们俗称的“羊水穿刺”，是在孕16~18周期间，把羊水取出来检测，准确率达到了99%。检查后10~14天可以得到结果。

可能有不少妈妈感觉羊水穿刺有点恐怖，我们来看看怎样进行的：

孕妈先平躺在病床上，医生用B超定位胎儿和胎盘的位置后，会用一根中空的长针穿过你的腹壁进入子宫，抽取胎儿周围的羊水。有的医生会给你做局麻，但因为穿刺时的疼痛和局部麻醉的疼痛程度差不多，更多的医生会直接进行穿刺。从准备、超声定位到穿刺完成，总共需要30分钟左右，吸出羊水这一步往往只需要一两分钟。

不用担心羊水穿刺会让羊水变少，宝宝会生产更多的羊水来补偿的。也不用担心长针会伤到宝宝，医生在穿刺前用超声定位，会大大降低了这种意外。

了解知识是为了更好的防范于未然。祝愿宝宝们都能健康平安！