正常情况下,人有46个23对染色体,胎儿常见的异常染色体有21、13、18号染色体异常,一般是多一条染色体。
21号染色体异常:21对染色体多一条就是唐氏综合症,即宝宝出生后就是先天的愚型儿,这种情况的孩子比脑瘫还严重,治疗康复机会等于零,且出生后的治疗和护理对大多数家庭来说都是很重的负担,因此,一般会建议引产。
13号染色体异常:常见的是13-三体综合征,为第二常见的常染色体病,它在新生儿中发病率为1/(4000~10000),且女性明显多于男性,发病率随孕母年龄增高而增加。本病主要特征为严重智能低下、特殊面容、手足及生殖器畸形,并可伴有严重的致死性畸形,90%一岁内死亡,所以最好引产。
18号染色体异常:常见的是18三体综合症,它是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。18三体综合征的畸形主要包括骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显。此外,皮肤皱褶、皮嵴及毛发等肺及肾也会有异常。
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