这个问题是很难回答,答案也很难统一,因为两者的结果都很准确,且是不可互相取代的。
无创DNA对21、18、13这三对染色体的疾病检测准确率可达99%,羊水穿刺的检测范围更关,也更全面,它可以对人体的23对染色体进行进行检测,并且,无创DNA只是一种染色体筛查方法,若检测结果为阳性,还需要通过羊水穿刺进行明确诊断。
但羊水穿刺检查有一定的风险,它可能引发宫内感染等严重并发症,甚至是出现流产。而无创DNA是没有风险的,它的整个过程是安全且方便的。并且,无创DNA检查的时间更早,孕妇从孕12周就可以进行检查了,羊水穿刺要等到孕16周才可用。
综上所述,羊水穿刺和无创DNA各有特点,很难说哪个更好,孕妇应该根据自身的具体情况选择最适合自己的检查方法。
优点:能一次检测46条染色体,不但数目异常,>10M的结构异常也能检出,是目前检测范围最广,准确性最高的产前诊断技术之一。另外,还能进行基因芯片及单基因疾病检测。
缺点:有一定风险(流产率0.5-1‰),极个别的会细胞培养失败,须改做其他检查或重新穿刺。
优点:无创(只需抽取静脉血)、检出率准确率高(能检出99%的患儿),假阳性率低(无创高危的,经确诊最后极个别不是)。
缺点:费用高(全国各地2000多---3000不等)、检测面窄(目前针对21、18、13三体)准确性高,性染色体准确性稍低,其他染色体准确性有限(其他染色体异常往往也表现成唐筛高风险)。但无创的检测范围已覆盖了常见的染色体非整倍体疾病。
1、检测方法不同
羊水穿刺:是经腹壁穿刺抽取羊水后,培养羊水细胞,收获羊水细胞,制备染色体,进而在显微镜下分析胎儿染色体核型。
无创dna:是通过采集孕妇外周血(10ml),提取游离DNA进行检测。
2、检测内容不同
羊水穿刺:能一次检测46条染色体,不但数目异常,>10M的结构异常也能检出。另外还能进行基因芯片及单基因疾病检测,并且了解胎儿的发育情况。另外,羊水穿刺检查是目前关于染色体方面检测范围最广,准确性最高的产前诊断技术之一。
无创dna:目前只针对21、18、13三体等染色体检查的准确性高,性染色体准确性稍低,其他染色体准确性有限(其他染色体异常往往也表现成唐筛高风险)。但无创的检测范围已覆盖了常见的染色体非整倍体疾病。
3、检测结果不同
羊水穿刺:是一种诊断技术,可以发现胎儿染色体数目和明显的结构异常。
无创dna:是高精确性的筛查技术,并非诊断手段。假如无创DNA产前检测结果为阳性,还需做羊水穿刺明确诊断。
4、检测风险不同
羊水穿刺:属于有创性产检方法,存在着0.5%流产、感染的风险,极个别的会细胞培养失败,须改做其他检查或重新穿刺。
无创dna:无创、安全、方便是无创dna产前检测最大的优势,且准确性高达99%以上。
5、检测时间不同
羊水穿刺:最佳检查时间为16-20周,孕后期也可以检查,只是风险性会更高。
无创dna:检查时间比较早,孕12周就可以开始检查了,且持续时间也比较长,可到孕20周+6天。后期也是可以检查的,准确率会有所降低。
羊水穿刺适用人群:
(1)所有希望获得胎儿染色体明确诊断、无穿刺禁忌症的中孕期孕妇;
(2)孕早、中期血清筛查高危的孕妇;
(3)大于或等于 35 岁的高龄孕妇;
(4)夫妇一方为染色体病患者,或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇;
(5)超声畸形筛查发现异常的孕妇;
(6)无创DNA 发现异常的孕妇。
无创dna适用人群:
(1)所有希望排除胎儿常见染色体疾病的孕妇;
(2)孕早、中期血清筛查高危的孕妇;
(3)所有需要做胎儿染色体检查,但存在羊水穿刺禁忌症的孕妇,包括:中央性前置胎盘、RH 阴性血型、凝血功能异常、先兆流产、反复自然流产史等。
出现染色体异常但却不能做无创dna的人群如下,有这种情况的应选择羊水穿刺检查。
(1)夫妇一方为染色体病患者,或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇;
(2大于或等于 35 岁的高龄孕妇;
(3)超声畸形筛查发现异常的孕妇。
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