新生儿疾病筛查有必要做吗？新生儿疾病筛查真的很重要！

先天性肾上腺皮质增生症( CAH ) ：

类固醇激素合成的酶缺乏导致肾上腺皮质激素合成不足， 表现为糖皮质激素、盐皮质激素合成不足，糖代谢、电解质代谢紊乱等症状。

• 雄激素产生增多导致女性男性化，男性性早熟。

• 一旦确诊，立即用激素替代治疗。纠正代谢紊乱。

G6PD缺乏症：

一种红细胞酶缺陷遗传病。

• 发病表现为急性溶血性贫血，高胆红素血症;

• 疾病呈世界性分布，全球约有4亿病人;

• 地中海、东南亚、印度、非洲和美洲黑人发生率较高;

• 中国在广东、广西、云南、四川和重庆等地发病率较高;

• 男性发病多于女性比女性;

• 通过新生儿筛查确诊并进行预防;

• 预防溶血发生;

• 对症治疗、纠正溶血、贫血、黄疸等症状。