新生儿疾病筛查有必要做吗？新生儿疾病筛查真的很重要！

苯丙酮尿症(PKU)：

这是一种苯丙氨酸代谢障碍遗传代谢病，使大脑发育受到损伤，最后导致智力发育落后。随着年龄增长，患儿智力低下越来越明显，约60%的年长儿童有严重的智力障碍，约1/4患儿可能有癫痫发作。

• 苯丙酮尿症饮食控制越早越好;

• 低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春发育成熟期，提倡终身治疗;

• 少数患者需要服用药物治疗。

苯丙酮尿症的预防方法：

①避免近亲结婚;

②有PKU宝宝的夫妇再次怀孕前要进行夫妻双方基因检测，在怀孕早期或中期抽取胎儿绒毛或羊水，通过重组DNA技术进行基因诊断，诊断胎儿是正常儿、携带者还是患儿，据此做出继续妊娠或终止妊娠的决定;

③孕妇患者应限制苯丙氨酸摄入量，若血苯丙氨酸浓度超过726.4—908μmol/L时应给予治疗，使血浓度维持在363.2—484.3μmol/L，浓度太低或苯丙氨酸缺乏时也可导致胎儿损害。妊娠时提供足够的蛋白质，每日最少量为75—80g。