唐氏综合征筛查
唐氏综合征医学上称为21-三体染色体畸形,也就是我们俗称的先天愚型。只有4%左右的先天愚型的人是遗传造成的。而大多数情况下,都是基因突变造成的,因而发病的风险很难控制,所以要通过筛查来及早发现。唐氏综合征筛查,非必检项目。就是通过检测准妈妈血液中甲型胎儿蛋白(afp)及人类绒毛膜促性腺激素(β-hcg)的浓度,察看胎儿是否存在染色体方面的异常。
检查时间段:14周 6天~18周 6天,最好是在16~18周之间。
为什么要严格控制检查的时间?
因为无论是提前或是错后,都会影响检查结果的准确性。如果错过了时间段,无法再补检,只能进行羊膜穿刺检查。
检查的方法:少量抽取准妈妈的静脉血,很安全,对准妈妈和胎儿都不存在危险性。
哪些人需要做:
(1) 年龄大于35岁
(2) 曾经有过异常孩子的分娩史,比如生了一个脑积水的孩子。
(3) 有不明原因的胚胎停止发育或者胎停育。
(4) 产前出血。妊娠期间有阴道出血。
(5) 在妊娠早期有服药史,又不知道这个药到底有没有影响。
(6) 在妊娠早期的时候,有过有害物质的接触史。
(7) 有家族史。孕妇本身虽然没有既往的情况,但是确实有明确的家族史,第一次怀孕就应该做唐氏筛查。
如何看检查结果:
医生会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及准妈妈的年龄、体重、怀孕周数等数值输入电脑,由电脑计算出胎儿出现唐氏综合征的危险性。如果化验结果显示危险性低于1/270,就表示危险性比较低,胎儿出现唐氏综合征的机会不到1%。但如果危险性高于1/270,就表示胎儿患病的危险性较高,应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛膜采样检查。
检查结果的准确度:
60%~70%。
检查费用参考:200~300元。
温馨提示:有些地区进行唐筛需要提前预约,最好能在妊娠14周建档的时候提前向医生咨询进行唐筛的细节,例如是否需要空腹、检查结果什么时候可以取等等。
更多热点问题:
q:“一定要做唐氏筛查吗?”
a:“卫生部规定所有的准妈妈都应该在孕14周-19周之间做唐氏筛查。符合以下条件的准妈妈更要按时进行唐氏筛查:近亲结婚的、35岁以上的高龄准妈妈
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