SMA治疗进入口服治疗新阶段 为患者及家庭带来新希望

2021年6月16日，国家药品监督管理局正式批准罗氏制药公司申报的1类创新药利司扑兰口服溶液用散（商品名：艾满欣）上市。

SMA（脊髓性肌萎缩症）的主要发病原因是由于患者SMN1基因的缺失或突变，导致全身功能性SMN蛋白表达不足，进而影响患者的运动、呼吸、吞咽以及脾脏、心脏、胰腺等多器官，甚至威胁生存。SMA是导致婴儿死亡的最常见遗传疾病之一。重症SMA患儿如不进行有效治疗，80%患儿会在一岁内死亡，很少能存活超过两岁。

SMA的发病率为存活新生儿中1／10000，每年国内约新增1000例SMA患者，其中约80%患者在出生后18个月内起病。2018年5月，国家卫生健康委员会等五部门联合制定的《第一批罕见病目录》，旨在进一步加强罕见病管理，提高罕见病诊疗水平。SMA被列入第一批纳入目录的121种罕见病之一。

中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组副组长、北京大学第一医院主任医师熊晖教授表示：“SMA的治疗最重要有两点：首先是与时间赛跑， SMA患者越早诊断，越早开始有效治疗，预后越好，甚至在症状前开始治疗，有希望达到同龄非患病儿童的状态；第二点关注患者整体获益，SMA会造成患者多系统的异常，在治疗时要关注患者运动、呼吸、吞咽及其他系统。所以在临床上，SMA的治疗也非常需要多学科团队共同协作参与。”

“利司扑兰的获批是国内SMA治疗史上的一个重要里程碑，意味着SMA的治疗进入了口服治疗的新阶段，中国SMA患者和家庭迎来了新的希望。”中华医学会儿科分会罕见病学组组长、复旦大学附属儿科医院主任医师王艺教授表示：“通过提高全身功能性SMN蛋白水平，利司扑兰可为患者带来多重获益，包括改善运动功能、无事件生存、呼吸和吞咽等。同时，利司扑兰口服给药也为患者提供了用药的便捷性。”

中华医学会儿科分会副主任委员、神经学组组长、北京大学第一医院儿科主任姜玉武教授表示：“利司扑兰的获批，为国内SMA患者和家庭带来了新选择，同时也将进一步推动国内SMA的临床规范诊疗。最近几年，我国SMA的临床诊疗发展迅速，目前国内已成立了一批具有多学科诊疗能力和经验的SMA诊治中心。随着更多有效治疗药物的可及，SMA的规范化诊疗和疾病的长程管理也将逐渐完善，SMA治疗的中国经验将进一步丰富，为SMA患者和家庭带来全面获益。（李志宏）