开放性神经管缺陷是我国常见的一种新生儿先天性畸形,主要是因为先天性多对基因共同作用和后天环境因素诱发导致的,如家族曾经生育过神经管缺陷的胎儿,孕早期体内叶酸缺乏、受到过强烈辐射或服用了某些禁忌类药物等,这是导致胎儿出现这一问题的常见因素。
开放型神经管缺陷是一种多基因的遗传病,也是一种胎儿大脑智商缺陷畸形,包括无脑儿、脊柱裂、脑膨出等,这样的胎儿一般出生后很难存活,即便经过多次手术存活过来了,也无法生活自理,会给家庭和社会很大的负担,因此一般孕期确诊应尽快引产。
孕妇唐氏筛查结果显示胎儿患开放型神经管缺陷为高风险,需要做进一步检查来帮助确诊。
检查方法有四维彩超检查,一般在孕20周左右进行,可排除无脑儿、脊柱裂等绝大部分神经管缺陷,检查无异常的孕妈妈可继续妊娠。
另外,高风险的孕妈妈还需做羊水穿刺或无创dna检查,它可进一步明确胎儿染色体是否有异常。
进一步检查结果确认胎儿有开放型神经管缺陷的,建议尽快引产终止妊娠。
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