孕妇唐氏筛查结果显示胎儿患开放型神经管缺陷为高风险,需要做进一步检查来帮助确诊。
检查方法有四维彩超检查,一般在孕20周左右进行,可排除无脑儿、脊柱裂等绝大部分神经管缺陷,检查无异常的孕妈妈可继续妊娠。
另外,高风险的孕妈妈还需做羊水穿刺或无创dna检查,它可进一步明确胎儿染色体是否有异常。
进一步检查结果确认胎儿有开放型神经管缺陷的,建议尽快引产终止妊娠。
开放型神经管缺陷检查的正常值一般不超过2.5,若大于2.5就属于高风险,需要做进一步无创DNA或者羊水穿刺来确诊。
不过不同医院的检查方法不同,这就导致检查正常值可能不同,所以具体的要参考报告单后标出的范围值。
开放型神经管缺陷是一种多基因的遗传病,也是一种胎儿大脑智商缺陷畸形,包括无脑儿、脊柱裂、脑膨出等,这样的胎儿一般出生后很难存活,即便经过多次手术存活过来了,也无法生活自理,会给家庭和社会很大的负担,因此一般孕期确诊应尽快引产。
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