神经管缺陷的胎儿最常见的表现就是无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、脊柱裂/隐性脊柱裂、唇裂及腭裂等先天畸形,除了唇腭裂外,其他都是比较严重的先天畸形,这样的胎儿出生后存活率都不高,即便能存活下来也都不具备生活自理能力,会给家庭和社会带来沉重的负担。
胎儿有神经管畸形一般在孕14周后通过超声检查就能看出来。
不过因神经管畸形包括很多种,不同畸形的被发现的时间会有不同,比如无脑儿、脑膨出发现时间就会比脊柱裂早,而脊柱裂又有显性和隐形之分,看出来的时间也都不一样。所以一般会在孕20周左右,通过四维彩超检查统一排查,可以排除绝大部分的神经管畸形。
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