胎儿神经管畸形是结构畸形，在孕期主要是靠超声检查发现，特别是孕20周左右的四维彩超大排畸检查，是筛查的重点。
超声检查能看到胎儿在宫内的情况，可准确地查出无脑儿和脊柱裂畸形。
唐氏筛查和羊水穿刺检查主要是检查胎儿是否有染色体异常疾病，但同时也可对神经管畸形进行筛查，是一种初步筛查的手段。这样的孕妈妈若检查结果为高风险，四维排畸检查要更仔细。
除了上述两类主要筛查方法外，磁共振检查、X射线检查，也都可对胎儿神经管畸形做辅助性确诊检查。其中磁共振检查更常用，因为它对没有辐射，对胎儿无影响。
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