单一的X染色体来自母亲,失去的X染色体由父亲的精母细胞性染色体不分离造成。在某些条件下,细胞中的染色体组可发生数量或结构上的改变,这一类变化称为染色体异常。大多数致突变的因素都可以引起染色体畸变。
特纳综合症异常核型包括:
145,XO. 是最多见的一型,95% 自然流产淘汰,仅少数存活出生,有典型临床表现;
245,XO/46,XX,即嵌合型. 约占特纳氏综合症的25%;
346,Xdel(Xp) 或 46,Xdel(Xq),即一条X色体的短臂成长臂缺失;
446,Xi(Xq):即一条 X 染色体的短臂缺失,形成等臂染色体。
Turner综合征的染色体除45,X外,可有多种嵌合体,如45,X/46,XX,45,X/47,XXX。或45,X/46,XX/47,XXX等。特纳氏综合症临床表现根据嵌合体中哪一种细胞系占多数而异。正常性染色体占多数,则异常体征较少;反之若异常染色体占多数,则典型的异常体征较多。
特纳氏综合征也就是先天性卵巢发育不全的情况,目前治疗的方式通常是通过激素类药物进行治疗,从而刺激生殖器的再次发育。
用雌激素刺激乳房和生殖器发育效果良好,需长期使用。过早应用雌激素促使骨骺早期愈合。一般先促进身高,骨骺愈合后再用雌激素使乳房和生殖器发育。对有子宫的Turner综合征患者采用雌孕激素周期疗法,并从小剂量开始。可用结合雌激素促使乳房发育,很少有突破性出血。雌孕激素周期疗法,有内膜者可能有月经来潮。剂量可根据患者的反应进行调整,以小剂量有效为度。
建议患者应该到正规的医院进行咨询,根据医生的建议选择适合的方式进行改善,这样也能够有针对性的进行用药,从而保证自身的健康。
在治疗期间也要注意饮食方面的选择,尽量补充体内所需的蛋白质,多吃新鲜的水果和蔬菜,补充体内所需的微量元素,也能够提高自身素质,可以适当的运动,改善身体状况,都有利于疾病的恢复。
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