新生儿一定要做足底血筛查吗

新生儿足底血筛查，不要小看这3滴血，足以改变娃一生。宝宝一呱呱落地，医生总会这么跟一脸茫然的新手爸妈说，别忘了给TA的做足底血筛查!

一、不要小看这3滴血，足以改变娃一生

生长发育障碍、智力缺陷，脚下3滴血，能及时发现一些遗传代谢病，娃一旦发现患病，也可以通过及时治疗健康成长。

筛查意义：

让患儿得到及时的治疗和救助

避免了残疾患儿的发生

对于提高出生缺陷防控具有重要的意义

二、新生儿遗传代谢病筛查

爸爸妈妈们关心的“新生儿遗传代谢病筛查”：

只有结果异常

工作人员才会通知家长

三、主要筛查哪几种疾病?

新生儿足底血筛查主要针对发病率较高、早期无明显症状但有实验室阳性指标、能够确诊并且可以经过积极治疗可以治愈的疾病。

目前为新生儿筛查的遗传代谢病种有四种：

1、苯丙酮尿症(简称PKU)

患儿在新生儿期缺乏症状，出生数月后出现智力发育落后、黄头发、白皮肤、尿液有鼠尿或霉味。几乎所有未经治疗的患儿都有严重的智力障碍。

如果在新生儿期能够诊断出来，哺乳期吃特种奶粉——低苯丙氨酸奶粉，断奶后采用低苯丙氨酸饮食，预后是很好的。

▲ 苯丙酮尿症孩子

2、先天性甲状腺功能减低症(俗称呆小病)

初生的婴儿多无明显表现，生后2~3个月可出现黄疸延长、喂养困难、活动少、嗜睡、便秘，较大的患儿可出现鼻梁低平、眼距宽、唇厚、舌大常伸出口外等特殊面容。

新生儿筛查是目前早期发现、诊断甲状腺功能减低症的唯一有效方法。

▲同龄正常儿童与先天性甲低儿童

3、G-6-PD缺乏症(又称蚕豆病)

患这种病的人平时可无明显表现，但吃了蚕豆、蚕豆制品或服用了某些具有氧化特性的药物(如解热止痛药、磺胺药、抗疟症等)后可能发病。主要表现为面色苍黄、头晕、乏力、血红蛋白尿等。

4、先天性肾上腺皮质增生症

这种病会致使皮质激素合成不正常，会伴有女孩男性化，男孩则表现性早熟，此外还可有低血纳等可危及生命的不同类型表现。

除G-6-PD缺乏症外，其余3种疾病都严重影响患儿生长发育，甚至可致死、致残，危害极大，而早期诊断、早期治疗可以避免或减轻不良后果，使患儿的生长发育接近正常儿童。

筛查准确率达95%

深圳确诊患儿已有上千例

深圳每年新生儿疾病筛查人数20万左右，2015年新生儿疾病筛查率为99.02%，确诊的遗传代谢病患儿约1000余例，其中可导致智力低下、致残的遗传代谢病患儿有100余例。

宝宝采了足底血后疼得哇哇叫，有些家长看得很心疼，甚至会疑惑新生儿采足底血到底有没有必要。看了上面的数据后，大家就会发现，宝宝足底血，查了好过不查，早查好过晚查!

▲ 足底采血部位

新生儿疾病筛查能够早期发现先天性遗传代谢疾病，并使绝大多数患儿得到早期诊治，但如果不查，将来得病后是无法治愈的。

要注意的是，由于孩子存在个体差异，且任何筛查检测方法的灵敏度都只能达到约95%，因此即使筛查结果正常，若发现孩子有异常现象仍应及时到医院检查诊治。