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女孩子个子矮小?你了解Turner综合征吗?

2018年06月04日 11:21 阅读次数:1794
近年来越来越多的家长对女孩子生长发育越来越重视,孩子个矮发育迟缓除了跟营养有关系外,还有一部分是因为遗传染色体畸变引起的,比如“名声外在却不为大众所了解”的——Turner综合征(先天性卵巢发育不全)。

近年来越来越多的家长对女孩子生长发育越来越重视,孩子个矮发育迟缓除了跟营养有关系外,还有一部分是因为遗传染色体畸变引起的,比如“名声外在却不为大众所了解”的——Turner综合征(先天性卵巢发育不全)。

Turner综合征临床表现为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常,青春发育期身高一般低于150厘米。女性外阴,有阴道,子宫小。躯体特征为耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、胸廓桶状或盾形、乳头间距大、乳房及乳头均不发育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌纹通关手、下肢淋巴水肿、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等。Turner综合征患儿智力发育程度不一。LH(黄体生成素)和FSH(卵泡刺激素)从10~11岁起显着升高,且FSH的升高大于LH的升高。Turner患者骨密度显著低于正常同龄女性。

正常女孩的染色体核型是46,XX,Turner综合征的染色体主要以45,X最为常见,还可有多种嵌合体,如45,X/46,XX,45,X/47,XXX,或45,X/46,XX/47,XXX等。临床表现根据嵌合体中哪一种细胞系占多数而异。正常性染色体占多数,则异常体征较少;反之,若异常染色体占多数,则典型的异常体征较多。

Turner综合征也可由于性染色体结构异常,如X染色体长臂等臂Xi(Xq),短臂等臂Xi(Xp),长臂或短臂缺失XXq-,XXp-,形成环形Xxr或易位。临床表现与缺失多少有关。缺少者仍可有残留卵泡而可有月经来潮,数年后即闭经。还有一种特殊的临床表现类似Turner综合征,有身矮、生殖器不发育及各种躯体的异常,但染色体为46,XX,曾称为XXTurner,也称为Ullrich-Noonan综合征。二者除性染色体外,主要区别是Ullrich-Noonan综合征在青春期可有正常的性发育和受孕,为常染色体显性遗传。

Turner综合征患儿可在我院中心实验室进行染色体核型分析检查。如果确诊为Turner综合征,我院内分泌遗传代谢科可以针对个子矮小的患儿提供治疗方案,采取相应的促生长治疗。对Turner综合征患儿应尽早发现并确诊真正的病因,在青春期及早干预,有助于提高孩子日后的生活质量。

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