遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病,常为先天性的,也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等,这些遗传病完全由遗传因素决定发病,并且出生一定时间后才发病,有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。那么,遗传病的遗传方式是什么呢? 一 单基因病遗传方式,是由单个致病基因引起 1)常染色体显性遗传 如视网膜母细胞瘤、遗传性结肠多发性息肉、遗传性进行性舞蹈病、软骨发育不全、夜盲症、肾性糖尿病、血胆固醇过高症、并指及多指畸形、先天性眼睑下垂、家族性周期性四肢麻痹、遗传性神经性耳聋、过敏性鼻炎、体质性(原发性)低血压、家族性良性慢性天疱疮、牙龈肥大症及多胎妊娠等。目前已被认识的常染色体显性遗传病约有160余种。 2)常染色体隐性遗传 如苯丙酮尿性、白化病、垂体侏儒症、家
对于初生宝宝来说,由于身体的特殊原因,家长朋友一定要帮宝宝做好预防各种疾病的措施,在这里,亲亲宝贝小编就告诉家长朋友,初生宝宝疾病的6大预防和护理方案。 新生儿胃肠道屏障机制差,肠道内的细菌容易通过肠壁进入血液,尤其牛奶喂养的新生儿(母乳喂养时,母奶中有分泌性免疫球蛋A,可增加肠道的免疫抗病功能)。新生儿血脑屏障机制亦差,得了败血症后细菌容易进入脑部,发展为脑膜炎、脑脓肿。解读新生儿疾病的六大预防和护理机制。 1、皮肤薄、皮下血管丰富,皮肤的创伤或感染(如脓疱疮)时细菌容易经血管进入血流,发展败血症。 2、脐的残端:是断脐时的创伤,要保持创伤面的清洁,否则成为细菌入侵体内的门户,轻症为脐炎,重者可发展败血症。 初生宝宝疾病的6大预防和护理 3、新生儿患感染性疾病:体温非但不高,反而下降,还有不吃、不哭或哭声低下,反应迟钝,体重不增,出现黄疸等非特异性的症状
新生儿由于身体的免疫系统还没有发育完全,如果护理不当,很容易被一些细菌感染而患有疾病。新生儿湿肺就是让很多新妈妈所头痛的一种新生儿疾病。那什么是新生儿湿肺呢? 从医学上来说,新生儿湿肺又称新生儿暂时性呼吸困难或第Ⅱ型呼吸窘迫综合征,是一种自限性疾病。新生宝宝出生后会出现短暂性气促,与新生儿呼吸窘迫综合征及羊水吸入综合征稍相似,一般多见于足月儿或者是足月剖腹产儿,其症状很快消失,愈后良好。 引起新生儿湿肺的原因 一般来说,由于胎儿肺泡内充满液体。在正常生产过程中通过狭窄的产道,当头部娩出而胸廓受挤压时约有1/2-2/3的肺泡液被挤出体外。开始呼吸后,空气进入肺泡,剩下的肺泡液即被肺泡壁毛细血管所吸收。如肺泡内及间质内液体过多,吸收延迟,或有液体运转困难,以致出生24小时内肺泡存留较多液体而影响气体交换,出现呼吸困难,这是本病发生的主要机理。但一些剖宫产儿,因其肺泡液未被
对于刚出生的新生宝宝,偶尔出现吐奶的现象是很正常的,但如果长时间的呕吐不止,那么很可能是某类先天疾病造成的,下面我们就具体的来看看,会造成新生儿呕吐不止的6种先天性疾病。 1、先天性食管闭锁:本病多发生于早产儿。患儿吃多少吐多少,并流口水。喂乳后有呛咳,颜面呈青紫色,可很快出现气喘、呼吸困难、口唇发紫等类似肺炎的症状。治疗本病的唯一方法是采取手术解除闭锁。 2、先天性肠闭锁:即小儿在胎内肠管就闭锁不通。怀有这种病孩的孕妇一般腹型过大,有羊水过多现象。肠闭锁包括十二指肠闭锁、小肠闭锁和结肠闭锁。患儿出生后第一天可正常吃奶,1-2天后反复发生呕吐者,多为十二指肠闭锁,生后2-3天出现反复呕吐的多是小肠闭锁,肠闭锁患儿的呕吐物中有胆汁,有时还有胎便;患儿上腹部膨隆,下腹软瘪,在腹部可见到胃肠的形状及蠕动波;患儿不排便,而排少许灰白色粘液或是饭粒样便。本病也必须手术治疗。 3
众所周知,大孩子患病时,往往能说出自己身体哪不舒服,可是对于刚出生的新生宝宝,如果出现疾病时,家长们应该如何来发现呢?专家表示,主要是一些症状来发现,下面,我们就具体的来看看,提示是新生儿有病的一些苗头: 新生儿生病时反而会显得安静,表现为不吃、不哭、不动、无反应、体温不升。刺激其耳朵、鼻子、足底,新生儿不动、不哭、对刺激无反应。喂奶不肯吃,长时间不喂也不会因饥饿而啼哭、吵闹、手足较为冰凉。若新生儿出现上述情况,表示孩子病得较重,就应赶快找医生看。 以下种种表现往往提示是新生儿有病的苗头,应引起注意: 1、新生儿生后48小时内无尿,36小时无大便; 2、黄疸超过半个月; 3、心跳快慢不齐; 4、下肢呈屈曲,拉直时哭闹; 5、小儿眼神发直; 6、体温正常却时常发惊; 7、前囟凸起,有腹泻、呕吐; 8、哭声发直发尖; 9、安
宝宝出世以后要在24小时以内排出体内的胎便,如果没有及时排出,那么宝宝有可能患上胃肠道功能紊乱、结肠冗长、先天性巨结肠等疾病,要早做检查。 新爸爸新妈妈最关注宝宝的“第一次”,第一声啼哭,第一次叫妈妈,第一次展开笑靥……任何第一都能给父母带来巨大惊喜,专家告诉新手爸妈们:如果宝宝的便便不在24小时之内排出,一定要体检找原因。 正常新生儿会在呱呱坠地后的24小时内排出人生第一次便便——胎便,并在2~3天内会排尽。如果宝宝超过24小时才排便或只排少量便便,这意味着有肠道方面的异常状况,就如下面的小病号杭杭一样。 经典个案 光吃不拉,肚子越来越胀 小患者杭杭十个月大了,小小年纪却患上了便秘。杭杭妈说道,这孩子刚出生时就这样一喝奶就呕吐,连续三天不排便,肚子也越来越胀。像貔貅一样光吃不拉
新生儿泪囊炎是一种比较常见的新生儿疾病,因此,妈妈们要尽早知道一些关于新生儿泪囊炎的相关知识,比如如何判断和治疗新生儿泪囊炎?下面我们就来看看专家对此给出的指导。 如何判断和治疗新生儿泪囊炎 新生儿泪囊炎是一种较常见的外眼病,多数是因为鼻泪管堵塞造成的。患此病的宝宝一出生就会出现流泪症状,流泪的同时内眼角还有黏黏的黄白色脓液流出,早上起床时眼睛有很多眼屎,通常宝宝会单眼发病。 如何判断? 妈妈可以用简单的方法判断:用手指压迫大眼角皮肤,可见黄白色脓液从大眼角流出,若为泪囊炎急性发作则表现为大眼角皮肤红肿和皮下肿块,孩子因为疼痛而哭闹不安。 如何治疗? 治疗主要是按摩大眼角稍偏下部皮肤(泪囊区)促使鼻泪管下口开放,配合抗菌素眼液(如妥布霉素眼液)点眼。若上述治疗无效,年龄大于5个月的宝宝可以采用泪道冲洗或探通,必要时可进行泪道置管治疗。 如果宝宝
专家提醒广大新妈妈,千万不要忽略新生儿黄疸,因为6成新生儿易患黄疸,所以新妈妈一定要引起重视,要正确的认识各种新生儿黄疸的症状,本文就为新妈妈们举列出,不同新生儿黄疸的不同症状和护理,一起来学习下吧。 小心!6成新生儿易患黄疸 生理性黄疸 不需治疗 生理性黄疸是新生儿时期特有的一种现象。 诊断:足月儿的生理性黄疸在出生后第2-3天出现,皮肤呈浅黄色,巩膜(白眼珠)以蓝为主微带黄色,尿稍黄但不染尿布,第4-5天最黄,2-3周消退,检查肝功能正常、血清未结合胆红素增加。早产儿的生理性黄疸要满月才能消退。 应对:生理性黄疸属于正常生理现象,孩子没有什么不适,一般情况下不需要治疗。 母乳性黄疸 不影响健康 母乳性黄疸是因吃母乳而发生,是一种特殊类型的病理性黄疸。由于母乳中含有孕二醇激素,可以抑制新生儿肝脏中葡萄糖醛酸转移酶的活力,使血液中
新生儿湿疹一般发生在面部两侧,前额、下颚也有发生,有的孩子在耳部也可以发生。那么为什么会发生新生儿湿疹呢?下面请看本文给出的详细解答。 1、直接病因: 引起宝宝湿疹病因是复杂的,其中过敏因素是最主要的,所以有过敏体质家族史(如父亲、母亲、祖父、祖母、外祖父、外祖母、兄弟姐妹等家庭成员有过湿疹、过敏性鼻炎、过敏性皮炎、过敏性结膜炎、哮喘、食物过敏和药物过敏等)的宝宝就容易发生湿疹。 为什么会发生新生儿湿疹 2、诱发因素: 发生了湿疹的宝宝,许多物质又会诱发或加重湿疹症状,如食物中蛋白质,尤其是鱼、虾、蛋类及牛乳,接触化学物品(护肤品、洗浴用品、清洁剂等)、毛制品、化纤物品、植物(各种植物花粉)、动物皮革及羽毛、发生感染(病毒感染、细菌感染等)、日光照射、环境温度高或穿着太暖、寒冷等,都可以刺激宝宝的湿疹反复发生或加重。有一种特殊类型的小儿湿疹,好发生在孩子的
由于新生儿特殊的身体原因和生理特征,很容易一些特殊的新生儿疾病,特别容易出现是以下这6种初生疾病,下面,我们就详细的来看看,新生儿常见的6大疾病及对策。 一、生理性黄疸 表现:宝宝出生后一切正常。可是3-5天后,宝宝的脸却开始发黄,而且有越来越黄的趋势,这就是新生儿生理性黄疸。 原因:胎儿在子宫内靠妈妈供给营养,生长发育代谢后产生的废物也由妈妈的脏器帮助排泄出来,胎儿体内衰老的红细胞"寿终正寝"后,产生的胆红素就是这样由妈妈的肝脏帮助转化排泄的。所以宝宝出生时并没有黄疸。 新生儿常见的6大疾病及对策 婴儿出生后,与母亲脱离了联系,他的一切新陈代谢产物也就由自己来处理了。红细胞破坏后产生的胆红素要经过肝脏转化一下,才能从体内排泄出去。而这时新生儿的肝脏处理胆红素的能力是很弱的。胆红素就不能从正常的渠道排泄到体外,多余的没有经过肝脏处理的
很多家长可能遇到过这样的情况,新生宝宝出生没几天,眼睛出现了很多眼屎,连睫毛都沾满了,导致眼睛很难睁开。这是怎么啦?这时候可不能大意,这有可能是在告诉你宝宝身体状况出现了问题。 宝宝很可能患上了新生儿结膜炎。在医院产科和眼科,经常会接诊新生儿结膜炎的病例,绝大多数是因一般细菌感染造成的。 首先,新生儿免疫力低下,对细菌的抵抗力也较弱,因此一些对成人和稍大的儿童不会致病的细菌,也可能使新生儿感染;其次,新生儿泪腺尚未发育完善,眼泪较少,不易将侵入的细菌冲洗掉,细菌在眼部大量繁殖,就会导致结膜炎;最后,顺产的新生儿在出生时,头部会经过妈妈的子宫颈和阴道,眼部很容易因这些部位带有细菌而被感染。 在产科,新生儿出生后,通常会有专业的医生或护士给新生儿使用一些预防性的眼药水,如0.5%的红霉素、1%四环素眼膏,这样可以在一定程度上预防新生儿结膜炎的发生。 此外,造成新生儿
黄疸是因血清胆红素升高而引起皮肤及巩膜黄染。 新生儿胆红素代谢具有一些特点,概括地说新生儿胆红素形成相对较多,而对胆红素的代谢、排泄功能又较低,所以大部分新生儿在生后一定时期里会发生生理性黄疸,有病时亦容易出现黄疸。 生理性黄疸的特点: (1)在生后2—3天起出现并逐渐加深,在第4—6天为高峰,第2周开始黄疸逐渐减轻。 (2)黄疸有一定限度,其颜色不会呈金黄色。黄疸主要分布在面部及躯干部,而小腿、前臂、手及足心常无明显的黄疸。若抽血测定胆红素,足月儿在黄疸高峰期不超过12毫克/分升,早产儿不超过15毫克/分升。 (3)足月儿的生理性黄疸在第2周末基本上消退,早产儿黄疸一般在第3周内消退。 (4)小儿体温正常,食欲好,体重渐增,大便及尿色正
对于刚出生的初生宝宝,由于肠胃功能发育的还不是太完善,很容易出现便秘的现象,对于此现象,家长们不用过于担心,在这里,亲亲宝贝小编告诉妈妈们几个小妙招,能有效的应对新生儿便秘。 第一招,母乳喂养。 吃母乳的新生儿很少便秘,这是因为母乳相较牛乳更好消化,给宝宝的胃肠功能带来负担更少,所以尽量选择母乳喂养。 第二招,加喂温水 人工喂养的新生儿一定要在两次喂奶之间加喂一次温水,因为牛乳的成分和母乳不同,比较容易引起大便干结。 4招有效应对初生宝宝便秘 第三招,让宝宝吃饱 有些时候并不是宝宝不拉屎,而是没吃饱。增加喂奶次数和喂奶量试试看。 第四招,按摩辅助 教你给宝宝按摩肚子的方法,用手指或手掌顺时针方向,轻轻围着肚脐打圈。一次 5分钟,早晚各一次,能加快肠蠕动促进排便。
新生儿窒息对初生宝宝来说,是非常危险的疾病,因此新妈妈们有必要对它的发病原因进行了解,以便尽早做好预防工作,下面,我们就一起来看看,新生儿窒息是如何引起的。 新生儿窒息是如何引起的 1.凡能造成胎儿或新生儿血氧浓度降低的任何因素均可引起窒息。 (1)孕母因素:母亲患心、肾疾病,慢性肺疾病、妊娠高血压综合征(孕毒症)、糖尿病,严重贫血,感染,妊娠高血压综合征或多胎,孕母年龄>35岁或<16岁,吸烟或吸毒、以及应用降压药、镇静剂或麻醉剂等; (2)胎盘因素:如胎盘功能不全、前置胎盘、胎盘早期剥离等; (3)脐带因素:如脐带扭转、绕颈、打结、过短、脱垂、畸形等。 (4)胎儿因素;如畸形(心、肺、纵隔、脑)、颅内出血等。各种畸形如后鼻孔闭锁、喉蹼、肺膨胀不全、先天性心脏病及宫内感染所致神经系统受损等。早产儿、巨大儿、小于胎龄儿;胎儿有严重呼吸道、
新生儿肺炎对于大多数的家长来说,都还是很陌生,对于它的一些发病特点知道的就更少了,本文,就来告诉家长们新生儿肺炎的4个典型特点,一起来看看吧。 1、发病原因多 孩子刚出生时就会有肺炎,一般多在产前、产时引起。产前的胎儿生活在布满羊水的子宫里,发生缺氧(如脐带绕颈、胎心改变、胎动异常),就会发生呼吸运动而吸入羊水,引起吸入性肺炎;假如早破水、产程延长,或在分娩过程中,吸入细菌污染的羊水或产道分泌物,易引起细菌性肺炎;假如羊水被胎粪污染,吸入肺内会引起胎粪吸入性肺炎。 另一种就是生后感染性肺炎。如孩子接触的人中有带菌者(比如感冒),孩子很轻易受到传染引起肺炎;新生儿因败血症或脐炎、肠炎,通过血液循环感染肺炎,这种感染可以由细菌引起;日龄稍大一点的新生儿,肺炎也可由病毒及其他微生物引起。 新生儿肺炎的4个典型特点 2、症状不典型 新生儿肺炎与大孩子肺炎在表
引起低出生体重的原因很多,如多胎、胎盘或脐带发育异常,母亲患有疾病,如高血压等;社会因素,如家庭收入低、教育程度低等;母亲有不良嗜好:吸烟、饮酒等。 由于低出生体重儿的身体各器官发育不成熟,生活能力低下,适应性与抵抗力差。特别是低出生体重儿吸吮、吞咽功能不完善,胃容量小,消化酶不足,吸收、消化能力差,易发生喂养困难,呛奶、吐奶。再加上低出生体重儿体内糖元储备少,而又处于高代谢状态,较正常新生儿更易出现低血糖,体重不增,抵抗力更低下,甚至死亡。 因此,合理喂养对提高低出生体重儿存活率,减少并发症,促进生长发育,缩短住院时间等,具有至关重要的作用。
对于刚出生的新生宝宝,很容易出于脱发的现象,一般可以分为生理性脱发和病理性脱发,生理性的脱发,妈妈一般不用太担心,但病情性的就要注意啦。 生理性脱发的原因: 生理性脱发为新生儿在出生后四五个月时的胎毛自然更新,无其他异常。这种脱发的特点是刚出生时头发是黑的,但慢慢地变黄了,到出生后四五个月时弥漫性脱落。这种婴儿脱发无需治疗,大多能自然好转。 宝宝出生后,由于环境的改变,往往会出现掉头发的现象,一些父母不了解,常以为是宝宝生了病。如果了解了这种现象,就不必忧虑了。 病理性脱发的原因: 1 缺钙引起的脱发,都有枕秃,伴有血钙下降、碱性磷酸酶增高、夜惊、烦燥等情况,需及时补钙。 2 免疫、代谢和营养问题引起的脱发,可检查甲状腺功能、甲状旁腺功能、微量元素、钙磷镁、免疫功能等进行鉴别诊断。如果怀疑营养不良,则可以从儿科的角度制订一个合理膳食表,并观察3个月。
光照疗法 光照治疗是一种通过荧光灯照射治疗新生儿高胆红素血症的辅助疗法。 光照治疗通常可以缓解新生儿黄疸,因为紫外光能把胆红素转变成一种更容易通过宝宝的尿液排出体外的东西。 具体方法: 把婴儿衣服脱光,放在透明保暖箱中,遮盖住眼睛、会阴部,保暖箱上下两面各有一个能发出幽幽蓝色光的灯,一般每次连续照射12~24小时,就可以使黄染的皮肤颜色变浅,也可以采用单面光疗、毯式光疗。 光疗结束后需要监测黄疸,如果出现反复,可以再次光疗。 不良反应: 常见的不良反应有发热、腹泻、皮疹等,停止光疗后这些表现可以很快消失。 注意事项: 对于较重的黄疸,不能单独采用蓝光治疗,必须综合治疗。 不能因为蓝光照射后皮肤黄染颜色变浅,就认为一定是黄疸减轻,必须查血胆红素,以免误诊。
宝宝在出生一个月内,很容易患上的一种疾病就是黄疸,对于黄疸,也分好几种,本文我们重点要讲的就是母乳性黄疸,下面我们就具体的来看看,什么是母乳性黄疸?以及新生儿母乳性黄疸的护理方法都有哪些? 有的宝宝刚出生时,皮肤的颜色红润,但喂母乳后不久,就发现皮肤变黄,而且久久不退。但宝宝能吃能睡,精神很好。经化验,胆红素多在每100毫升血20毫克以下。宝宝的肝脏和脾脏也不大,无贫血,白细胞数不高,肝功能正常。这就是母乳性黄疸。 新生儿母乳性黄疸的护理方法 母乳性黄疸的发生率为1-2%,甚至更高。为什么有些宝宝用母乳喂养后会出现黄疸呢?医生研究发现,其中的主要原因可能是与新生儿小肠对胆红素的吸收有关。专家认为,母乳性黄疸是由于母亲乳汁中含有葡萄糖醛酸苷酶,活性特别高,使胆红素在宝宝的小肠中被重复吸收,于是,宝宝便出现了黄疸并持续不退。 母乳性黄疸一般可分为早发型及迟发型两种类
对于刚出生的小宝宝来说,也有可能感染上破伤风,对于破伤风,妈妈们首先要知道它的临床表现,下面我们就详细的来看看,新生儿破伤风的临床表现。 一、潜伏期的长短 新生儿破伤风的潜伏期,一般是指从出生到发病的时限。潜伏期短,说明细菌的毒力强,产生的毒素多,故病情重。潜伏期短于6天者,预后多较严重;有一组资料表明,潜伏期短于6天者,其病死率为44.4%(11/25),而潜伏期长于6天者,病死率仅为20%( 4/20 ),一般认为,潜伏期长于10天者,大多数能够治愈。 新生儿破伤风的临床表现 二、抽搐发生的时限 指开始发病至抽搐的时限。这个时限越短,病情越重,时限在24小时内与长于24小时,其病死率有显著性差异。 三、抽搐的频率及程度 这是判断严重性最主要的指标。抽搐越频,每次抽搐持续时间越长,病情越严重。 四、呼吸窘迫及发绀 严重破伤风病人,