做好产前保健 每个孕妇均应做好产前保健，避免感冒等发热性疾病。 防止围生期感染 1、生产过程中严格消毒： 实行新法接生，严格消毒接生人员的双手及接生用具等。 2、注意皮肤、黏膜护理： 产后应注意新生儿皮肤护理，防止脐部被水或尿液浸湿，浸湿后要及时消毒处理。护理好新生儿的皮肤、黏膜，防止损伤和感染。小儿啼哭不要让泪水流入外耳道，如流入应及时处理。防治呼吸道、胃肠道和皮肤感染，及时治疗鼻窦炎、中耳炎和新生儿脐部感染等。 3、减少感染机会： 注意小儿与有感染的人员隔离，减少感染机会。 4、母乳喂养： 进行合理喂养，以增强新生儿抵抗力。 其他预防措施 主张对明确诊断败血症的患儿应常规性作脑脊液检查，以便早期诊

抗生素治疗 1、用药原则： 化脑预后严重，应力求用药24小时内杀灭脑脊液中致病菌，故应选择对病原菌敏感，且能较高浓度透过血脑屏障的药物。急性期要静脉用药，做到用药早、剂量足和疗程够。 2、病原菌明确前的抗生素选择包括： 诊断初步确立但致病菌尚未明确，或院外不规则治疗者。应选用对肺炎链球菌、脑膜炎球菌和流感嗜血杆菌三种常见致病菌皆有效的抗生素。目前主要选择能快速在患者脑脊液中达到有效灭菌浓度的第三代头孢菌素，包括头孢噻肟，或头孢三嗪，疗效不理想时可联合使用万古霉素。对β内酰胺类药物过敏的患儿，可改用氯霉素。 3、病原菌明确后的抗生素选择： ①肺炎链球菌由于当前半数以上的肺炎球菌对青霉素耐药，故应继续按上述病原菌未明确方案选药。仅当药敏试验提示致病菌对青霉素敏感，可改用青霉素。 ②脑膜炎球菌

硬脑膜下积液 30%～60%的化脑并发硬脑膜下积液，若加上无症状者，其发生率可高达80%。本症主要发生在1岁以下婴儿。凡经化脑有效治疗48～72小时后脑脊液有好转，但体温不退或体温下降后再升高；或一般症状好转后又出现意识障碍、惊厥、前囟隆起或颅压增高等症状，甚至进行性加重者，首先应怀疑本症可能性。头颅透光检查和CT扫描可协助诊断，但最后确诊仍有赖硬膜下穿刺放出积液，同时也达到治疗目的。积液应送常规和细菌学检查。正常婴儿硬脑膜下积液量不超过2m1，蛋白定量小于0.4g/L。 脑室管膜炎 主要发生在治疗被延误的婴儿。患儿在有效抗生素治疗下发热不退、惊厥、意识障碍不改善、进行性加重的颈项强直甚至角弓反张，脑脊液始终无法正常化，以及CT见脑室扩大时，需考虑本症，确诊依赖侧脑室穿刺，取脑室内脑脊液显示异常。治疗大多困难，病死率和致

血脑屏障功能差 新生儿血脑屏障功能差，血液循环相对旺盛，病原菌极易通过血脑屏障形成化脑。 免疫功能不成熟 新生儿尤其是早产儿的免疫功能尚不成熟，过早娩出未能从母体获得足够的IgG，出生后极易发生低免疫球蛋白血症而引起严重感染。新生儿严重感染时又会导致血清IgG及其亚类浓度下降，白细胞介素-2(IL-2)活性亦下降。 发病的高危因素 1、有感染病灶： 如皮肤脓疱病、脐炎、肠炎、肺炎、中耳炎等。 2、围产因素： 如早产儿、新生儿窒息、母亲有产时感染、羊水早破或污染或发热等。 3、其他： 也可有脑脊膜膨出、先天性窦道、神经管缺损、胎儿头皮采血标本穿透伤，或因胎内心电图监测致邻近播散所引起。 发

感染中毒及急性脑功能障碍症状 包括发热、烦躁不安和进行性加重的意识障碍。随病情加重，患儿逐渐从精神萎靡、嗜睡、昏睡、昏迷到深度昏迷。约30%以上患儿有反复的全身或局限性惊厥发作。脑膜炎双球菌感染常有瘀癍、瘀点和休克。 颅内压增高表现 包括头痛、呕吐，婴儿则有前囟饱满与张力增高、头围增大等。合并脑疝时，则有呼吸不规则、突然意识障碍加重或瞳孔不等大等体征。 脑膜刺激征 以颈强直最常见，其他如克氏征和布氏征阳性。 年龄小于3个月的幼婴和新生儿化脑表现 多不典型，主要差异在： 1、体温可高可低，或不发热，甚至体温不升； 2、颅压增高表现可不明显。幼婴不会诉头痛，可能仅有吐奶、尖叫或颅缝开裂； 3、惊厥可不典型，

筛查时间 1、最佳时间： 婴儿在出生24小时后。 2、筛查方法： 由医院的护士按照国家标准的要求严格规范的采足跟血；并由孩子的家长通过快递的方式邮寄到检验中心。 通知结果时间 1、通知时间： 一周之后检测中心把结果直接邮寄到孩子父母手中（如果检测结果显示阳性，检测中心进行复检）。 2、特别提醒： 如果复检仍然为阳性，检测中心会当天电话通知父母，并提供遗传代谢病诊疗专家绿色通道，在第一时间告知父母适合的专家医院，为孩子提供及时的治疗。 筛查项目 遗传代谢病的检测技术难度高，主要分为：染色体病、大分子病、小分子病，染色体病包括：Prader-Willi综合征，Angelman综合征，Digeorge综合征等。

新生儿遗传代谢病筛查有必要吗 新生儿遗传代谢病筛查是有必要的。 1、原因分析： 新生儿遗传代谢病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时的治疗，使其健康成长。 2、特别提醒： 遗传代谢病检测指采用设备、医学试剂并采用特定的生化医学检测方法对辅助确诊遗传代谢的测试。样本多采用静脉血或干血片，可检测大分子类遗传代谢病和小分子类遗传代谢病。 新生儿遗传代谢病筛查的原因 因为先天的遗传代谢病直接关系到一个孩子后天能否健康成长的问题，如果你的孩子患有先天的遗传代谢病，父母又不知道，那么结果是十分可怕的，现实是极其残酷的： 1、孩子肉体的极大痛苦： 从同型胱氨酸尿症患儿的照片中可以明显看到患儿的膝关节外翻

筛查程序 1、筛查程序： 包括血片的采集、送检、实验室检测、阳性病全确诊治疗。 2、听力筛查程序： 包括初筛、复筛、阳性病全确诊治疗。 筛查病种 1、苯丙酮尿症-PKU： PKU是一种遗传代谢性疾病，是由于患儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸不能被正常代谢，蓄积于体内而损害脑的发育，导致患儿智能低下。在我国的发病率为1：11000。 PKU患儿刚出生时，外表并无异常，出生后三个月左右开始出现头发变黄，小便有难闻的臭味，以后会出现智能障碍，甚至抽搐痉挛。若出生后即得到治疗，可避免脑损伤钓发生。治疗越晚，对患儿的智能影响程度越大。饮食治疗是本病的主要治疗手段。 2、先天性甲状腺功能减低症-CH： CH是一种由于甲状腺先天发育异常，导致甲状腺

尿液 异常气味、酮体屡次阳性等提示有代谢缺陷病的可能性；尿液中的α-酮酸可用2，4-二硝基苯肼法（DNPH）测试，判断有无有机酸尿的可能。 低血糖 新生儿低血糖可以是由摄人食物中的某些成分所诱发，也可能是因为内在代谢缺陷而不能保持血糖水平，或者由于两种因素的共同作用。当新生儿低血糖发生于进食以后、补给葡萄糖的效果不显；或伴有明显的重症酮中毒和其他代谢紊乱；或经常发作时，均提示遗传性代谢缺陷的可能性，应考虑以下情况： 1、内分泌缺乏： 如胰高糖素缺乏、多种垂体激素缺乏（垂体发育不全）、原发性肾上腺皮质或髓质功能减低等，内分泌过多如Beckwith-Wiedemann综合征、胰岛细胞增多症； 2、遗传性碳水化合物代谢缺陷： 如I型糖原累积病、果糖不耐症、半乳糖血症、糖原合成酶缺

冬瓜 1、宜吃理由： 具有一定的利尿作用，从而可以促进巨细胞病毒的代谢，患儿妈妈应该多食。 2、食用建议： 250g与排骨同炖食用。 南瓜 1、宜吃理由： 具有很好的滋养型作用，能够起到很好的营养神经的作用，促进本病对神经组织造成的损伤。 2、食用建议： 患儿妈妈每日250g。 紫云英 1、宜吃理由： 具有消炎的作用，对病毒具有显著的抑制性作用，患儿妈妈应多吃，可通过母乳改善患儿的免疫功能。 2、食用建议： 150g爆炒食用。 忌吃食物 1、花椒： 忌吃理由：属于燥性的食物，妈妈的饮食应该避免添加此类调味品，可增加乳汁的燥性，可

抗病毒药物 如阿糖胞苷、阿糖腺苷以及阿昔洛韦（无环鸟苷）等对HCMV均能起到短暂的抑制作用使症状缓解，但不能清除感染。 干扰素 对HCMV的抑制作用效果欠佳，并可能导致抗药性。 阿昔洛韦衍生物 更昔洛韦（丙氧鸟苷）效果较好，不良反应有白细胞及血小板下降、肝功能异常，但停药后可迅速恢复正常，偶可致不可逆性无精症。 治疗注意事项 1、对本病目前尚无特效治疗，以对症处理、支持治疗为主。 2、本病病死率高，受感染的胎儿除流产、死产外，常引起先天性畸形。出生后，严重者在生后数天或数周内死亡；幸存者90%留有后遗症，如生长迟缓、智力障碍、运动障碍、癫痫、视力减退（视神经萎缩）、听力障碍（神经性耳聋）等。 3、治疗即

产前及出生后的早期感染 病毒存在于宿主咽部、唾液腺、子宫颈、阴道分泌物、尿液、精液、乳汁及血液中，可造成先天性感染、围生期感染以及出生后早期感染。围生期母婴传播最常见，包括经胎盘感染经宫颈逆行感染、经产道感染。 产后感染 主要指产后水平感染，经哺乳而感染婴儿。由于病婴从口腔、呼吸道及尿液中可排放病毒，因此，婴儿中间可发生水平方式的传播，造成本病在婴儿间的感染。 发病机制 1、潜伏性感染： 由于受宿主免疫效应抑制，病毒不再复制或低度复制，只有少许病毒在体内低量复制或以一种具有复制潜能的不完整病毒形态存在，病毒往往以潜伏感染的形式持续终生。然而在机体免疫低下和内环境改变，如：器官和骨髓移植、癌症、输血、妊娠以及应用免疫抑制剂，成人在工作紧张、口腔疱疹、饮酒时病毒又重趋活动。

先天性感染 受感染的胎儿除流产、死产外，活婴中约有5%表现为典型全身CID，即多系统、多脏器受累。另有5%表现为非典型的临床表现，其余90%均呈亚临床型。新生儿CID的特征是单核-巨噬细胞系统和中枢神经系统受侵犯，如小于胎龄儿、小头畸形、黄疸、肝脾肿大、皮肤淤斑、脑积水、脑组织钙化等。有研究发现孕早期HCMV原发感染对胎儿神经系统的损害较孕中期和孕晚期再发性感染及继发性感染者重。 围生期感染 主要通过分娩时的产道感染或经宫颈逆行感染及产后喂乳感染等，出生时多无感染症状，2～4个月后发病，多为亚临床型，以呼吸道和消化道系统症状为主，如刺激样咳嗽（呈百日咳样）、气促、发绀、间质性肺炎表现，黄疸、肝脾肿大、血小板减少性紫癜，本病的病死率可达30%，肺炎合并呼吸衰竭为主要的直接死因。 检查方法

患儿具有明显的特殊面容体征 如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。 孩子智能低下 患儿会有智力低下表现，会随着年龄增长而逐渐明显，智商在20-50，动作发育和性发育都延迟。 身体特别软弱松弛 抱患儿时，会发觉其身体特别软弱松弛，小指较短，掌中只有一条横纹。 身体发育缓慢

安放中耳导水管 软骨发育不全患儿通常需要安放中耳导水管，这有助于预防由于频繁的耳部感染所引起的听力丧失。 拔掉多余牙齿 由于牙齿排列拥挤引起的牙科问题可能需要格外护理，安矫正器和拔掉多余的牙。 预防肥胖症 患儿常常在幼儿期就开始超重。因为超重可能进一步加重骨骼问题，因此应该得到营养指导以便预防肥胖症的发生。 做腰椎手术 易因腰椎椎管狭窄或椎间盘突出引起腰痛，甚至下肢瘫痪，需做椎板切除减压术或腰椎间盘摘除术。 做减压或分流手术 对枕骨大孔狭窄并有脑干及脊髓受压者，应行后路枕骨大孔减压以防发生猝死。如存在Chiari畸形或脑积水，也应根据病情给予相应处理，如减压或分流手术等。

早期症状 躯干与四肢不成比例，头颅大而四肢短小，躯干长度正常。 晚期症状 逐渐形成侏儒畸形。面部特征为鼻梁塌陷、下颌突出及前额宽大。中指与环指不能并拢，称三叉戟手。可有肘关节屈曲挛缩及桡骨头脱位，下肢短而弯曲呈弓形，肌肉尤显臃肿。 主要临床表现 出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例，头颅大而四肢短小，躯干长度正常。肢体近端受累甚于远端，如股骨较胫、腓骨，肱骨较尺、桡骨更为短缩，这一特征随年龄增长更加明显，逐渐形成侏儒畸形。面部特征为鼻梁塌陷、下颌突出及前额宽大。中指与环指不能并拢，称三叉戟手。可有肘关节屈曲挛缩及桡骨头脱位，下肢短而弯曲呈弓形，肌肉尤显臃肿。脊柱长度正常，但在婴儿期即可有胸椎后凸畸形。婴儿期枕骨大孔狭窄在患儿中也比较常见，主要症状为腰腿痛及间歇性跛行。患者智力一般不

茵陈蛋汤 材料：茵陈100克，鸡蛋两个，醋20毫升。 做法：取茵陈，加适量水，浓煎取汁300毫升，打入鸡蛋，加醋搅匀，煮沸食用。 功效：每日一次，可清热利湿退黄。 芦笋玉米须粥 材料：芦笋50克，玉米须200克，薏芯仁50克，粳米50克。 做法：取芦笋，玉米须、薏芯仁、粳米。先将鲜芦笋、玉米须洗净，与薏苡仁、粳米同放入沙锅，快火煮沸后，改用小火煨煮30分钟，粥黏稠即成。早晚两次分服，食粥，嚼服薏苡仁、芦笋。 功效：此粥具有清热利湿，健脾退黄的作用。 蒲公英稠米汤 材料：鲜蒲公英500克，稠米汤200毫升。 做法：取鲜蒲公英，稠米汤。将鲜蒲公英捣烂后，用洁净纱布包裹，绞压取汁，对入米汤中，搅拌均匀。早晚两次分服；或当饮料，

早期干预 对新生儿发生黄疸的具体时间以及消退时间进行密切的观察，同时还应对胎黄婴儿的全身症候予以注意，对是否存在精神萎靡、嗜睡、四肢强直或者是抽搐、两目直视等症进行观察，从而实现早发现，早治疗。 合理喂养以及做好保暖工作 及早对婴儿开奶，尽量应做好合理的母乳喂养工作，一般在婴儿出生后的半小时便开始哺乳，从而促进婴儿的肠蠕动，一般胎便能够及早地排除，从而有效减少胆红素的肝肠循环，降低胆红素总量。 预防感染 由于新生儿的免疫功能相对较差，很容易遭受到细菌等侵袭，要对交叉感染进行有效的预防，对无菌操作予以严格执行。注意对婴儿的皮肤、臀部以及脐部的保护，保持清洁，避免发生破损感染。 光疗的护理 对光疗暖箱进行有效的清洁，并应对清除灯管的灰尘给予高度

运动障碍 表现相对持久或持续终身，主要表现为手足徐动。严重受累的儿童可有发音困难、表情怪异、流涎以及咀嚼和吞咽困难。 听力异常 听力损害是胆红素神经毒性的一个突出表现。 眼球运动障碍 表现为眼球转动困难，特别是向上凝视受限，常呈“娃娃眼”。 牙釉质发育异常 有绿色牙或棕褐色牙，门齿有弯月形缺陷，由于釉质发育不全。 脑瘫 病情严重时可导致脑瘫。 注意事项 1、患儿一般都有后遗症。 患有新生儿胆红素脑病的患儿一般都会留下后遗症，这是程度轻重会有所不同。 2、及时治疗还有可能康复。 如果新生儿诊断确实

一般治疗 如存在引起胆红素脑病的高危因素，应给予对症治疗。 蓝光治疗 蓝光治疗改变胆红素的结构，使胆红素更易排出。 换血疗法 换血疗法换出过多的胆红素和致敏的红细胞。 药物治疗 药物治疗补充白蛋白以及诱导肝酶的药物。 其他疗法 治疗原发病和合并症。 治疗注意事项 1、治疗的目的是阻止血清未结合胆红素上升到危险程度。 2、为安全光疗，有胆红素脑病警告期症状或手足常黄者，必须紧急措施，不能过夜。 3、及早处理窒息、缺氧、酸中毒，避免寒冷、饥饿、低血糖。 4、禁用或慎用夺位性药物和不作快速静脉注射高渗性药物。 5、及