先天性代谢缺陷病的三大类型 一种是通过该代谢途径的某些终末产物缺乏，如过氧化酶体病、溶酶体病等，产生的症状多为持续性、进行性的，且与进食等因素无关; 一种是受累代谢途径的中间和旁路代谢产物大量蓄积，如苯丙酮尿症、甲基丙二酸尿症、同型胱氨酸尿症、枫糖尿症、半乳糖血症等，通常都呈现累积物导致的中毒症状，常见者如呕吐、嗜睡、昏迷、生长发育迟滞、低血糖、高氨血症和酮、酸中毒等，其发病或早或迟，发病前常有无症状期，或症状呈间隙发作; 另一种是由于代谢途径受阻而导致对肝、脑、肌等组织的供能不足，如糖代谢障碍。先天性高乳酸血症、脂肪酸氧化缺陷、线粒体呼吸链功能障碍等，临床常见低血糖、高乳酸血症、肌张力低下、体重不增等表现。

先天性代谢缺陷病是什么 先天性代谢缺陷病就是一种遗传疾病，由宝宝的父母或者父母的直系亲属遗传下来的。先天性代谢缺陷病是指由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷，从而导致机体生化代谢紊乱，造成中间或旁路代谢产物蓄积，或终末代谢产物缺乏，引起一些列临床症状的一组疾病。 先天性遗传代谢缺陷病是由于患者体内先天缺乏某种酶引起代谢障碍的一种遗传性疾病，素有“酶病”“基因病”之称。先天性代谢缺陷病种类繁多，虽然每一种疾病的发病率很低，但总发病率是可观的，新生儿先天性代谢病的发生率约8%。

新生儿红疹怎么办 新生儿患上红疹，那么在闷热的环境中，就要避免让宝宝穿太多衣服，流汗也要记得勤换同衣。 症状比较轻微的，可使用少量的痱子粉或痱子水，让宝宝身体保持干爽，这样宝宝身上的红疹就会自然消退;症状严重的，可以使用痱子水来缓解症状。 患红疹的宝宝最好能避免过敏原，饮食方面考虑改用低过敏奶粉(完全水解蛋白配方)，并延后添加辅食，而食材方面，海鲜、麦粉、牛奶也先尽量延后添加。 宝宝每天的洗澡次数以一次为限，并尽量保持宝宝身体干爽，在洗澡后帮宝宝涂上薄薄的一层润肤乳。 宝宝还要避免环境中可能的过敏原，如尘螨，或许可试试防尘螨寝具、空气清净机、除湿机，以改善环境品质。

新生儿红疹有什么表现 父母若有过敏的病症，如呼吸道、皮肤过敏，哮喘，宝宝有过敏病症的比例也会偏高。当宝宝身上出现红疹，常常有无故哭闹、厌食、情绪不佳的情形，父母就要看看宝宝是否有过敏状，应尽快就医诊治。 新生儿红疹是一种过敏现象，会反复出现疹子。红疹会在某一段时间病情会很严重，家长若注意婴儿的饮食，避免了给婴儿进食那些易引发过敏的食物，那么过段时间后病情就会出现好转。但某些刺激因素一旦存在，红疹还是会反复出现。

新生儿红疹是怎么回事 1、常见的皮肤疾病。四种宝宝常见的皮肤病症有痱子、脂漏性皮肤炎、过敏性皮肤炎、尿布疹，这些都会导致宝宝身上长红疹。 2、感染性的红疹。宝宝若受到病毒、细菌感染，常常容易发烧并发红疹，常见的疹子如玫瑰疹、红痂疹; 3、食物、药物过敏。宝宝若食物或药物过敏，也会产生红疹。父母在宝宝身上发现红疹，应该先就医，确定病症，以对症下药。因为用错药会导致症状恶化，反而不利于医治。0-1岁的宝宝偶尔会出现红疹，而这些红疹可能分别代表不同的皮肤病症，父母千万不要自作聪明，自己涂药自行处理。

怎么护理低体重儿 1、要精心喂养。母乳最佳，尽一切可能用母乳喂养。吸后再食，妈妈要按时用吸奶器吸奶，至少每3小时吸一次，然后将吸出来的奶水再喂给宝宝。要注意少吃多餐，少量而多次喂奶。 2、保持适宜的环境。温度湿度，在寒冷季节，要注意宝宝洗澡时的室内温度和水的温度，尽量减少声、光、侵袭性操作的刺激。 3、预防感染。由于早产宝宝免疫功能低下，因此要积极预防感染。

低体重儿该怎么治疗 1、保暖。早产儿室温宜24～28℃，相对湿度60%左右。要求体温保持在36.5～37℃，凡低体重在2000g以下者，应放入暖箱保暖。如果没有暖箱，可用热水袋、盐水瓶、烧砖等保暖。 2、氧气供应。早产儿一般有呼吸不规则，小样儿多有宫内窒息史，所以生后维持呼吸道通畅和给予氧气吸入是重要的处理措施。间断供氧以能解除青紫为宜，不需要长期吸氧，最好不超过3天。 3、补充维生素。出生后第一天起就最好补充相应的维生素，使宝宝的身体机能能迅速跟上同龄的孩子。

低体重儿会引发什么疾病 足月新生儿的出生体重，是胎儿营养以及出生后健康发育的一项指标。 宝宝因孕周已足，但出生后能力低下，容易发生营养不良、胎粪吸入、肺炎等感染性疾病，还有低体温、红细胞增多症、高胆红素血症、低血糖、颅内出血、寒冷损伤综合征、宫内感染、产科因素引起的疾病及畸形等先天异常。尤其容易发生发育、神经行为及智力落后，且小于胎龄儿死亡率为正常足月儿的8倍。 婴儿出生时的体重可能会影响儿童及青春期的血压。出生体重越低的儿童，在4-18岁时血压越高，并且波动范围也越大。这提示低体重儿今后可能有发生高血压的危险。

低体重儿怎么引起的 胎儿在母体中的时间太短或太长，均会影响新生儿出生的体重。孕35至39周，新生儿出生体重随时间延长明显增加;孕40周至43周，体重增加较慢;孕44周后，体重反而下降。 妈妈的健康和营养状况会影响宝宝。孕妇患心脏病、肾病等疾患，新生儿出生会体重低。气喘孕妇怀孕期内并无发病现象，但其胎儿在出生体重上也普遍存在着明显偏轻的非健康迹象。 节食、偏食、挑食都会造成营养缺乏而导致新生儿体重过低。孕妇节制肉食，造成妊娠贫血，这样不仅导致孕妇、头晕等，还会造成胎儿慢性缺氧。胎儿出生后若体重过低，不仅体力差，智力也差且反应迟钝。

什么是低体重儿 低体重儿还包括早产儿和足月小样儿。早产儿是指胎龄小于27周的活产婴儿;足月小样儿是胎龄在37周以上，但是出生体重低于同龄胎儿。 胎儿体重过低可不是什么好事儿。体重过低的新生儿皮下脂肪少，保温能力差，呼吸机能和代谢机能都比较弱，特别容易感染疾病，死亡率比体重正常的新生儿要高得多。低体重儿出生后可能会发育不良，其智力发展也会受到一定的影响。

脊柱裂能治好吗 脊柱裂是脊椎管的一部分没有完全闭合的状态，是一种常见的先天性神经管畸形(无脑儿、脊柱裂、脑膨出)。临床表现与脊髓和脊神经受累程度有关，如有脊髓和脊神经受累可出现下肢瘫痪、大小便失禁等神经系统症状。 关于脊柱裂为脊柱的先天畸形。可以到成年没有任何症状，称为阴性脊柱裂。如果伴发神经管的发育畸形，或伴有脂肪瘤等先天病变称为脊髓脊膜膨出和脂肪脊髓脊膜膨出。 如果只是有隐形脊柱裂，可能没有任何症状，对于无症状的隐性脊柱裂不需治疗。 如果婴儿表现为后背部膨出的囊肿或鼓起的大包，一定要早期做手术，否则随着长大，一般都有下肢的无力或畸形及大小便的困难等症状，这种情况应该早做手术，手术恢复的可能性很大。

脊柱裂的治疗 1、对于无症状的隐性脊柱裂不需治疗。 2、手术治疗 1)囊壁很薄，囊腔增大迅速，随时有可能破溃或已有破溃，但尚无感染者应尽早手术。 2)如果囊壁较厚，肿块不大，双下肢活动好，可待婴儿稍大能耐受手术时再行手术治疗。 3)婴儿时期曾行单纯手术切除囊肿，仍有大小便和下肢功能障碍，局部皮肤尚正常者仍应争取再次手术治疗。 4)囊壁破溃已有感染，或早期出现严重神经功能障碍，伴有脑积水及智能严重减退为手术禁忌。 总的手术原则为肿块切除、神经松解，椎管减压并将膨出神经组织回纳入椎管，修补软组织缺损，避免神经组织遭到持久性牵扯而加重症状。术后包扎力求严密，并在术后及拆除缝线后2～3日内采用俯卧或侧卧位，以防大小便浸湿，污染切口。

脊柱裂的症状 1、 脊膜膨出型： 以腰部和腰骶部为多见，其病理改变主要是脊膜通过缺损的椎板向外膨出达到皮下，形成背部正中囊肿样肿块，其内容除少数神经根组织外，主要为脑脊液充盈，因此透光试验阳性，压之有波动感，重压时出现根性症状，增加腹压或幼儿啼泣时，此囊性物张力增加，其皮肤表面色泽多正常;少数变薄，脆硬，并与硬脊膜粘连。 2、脊膜脊髓膨出型： 较前者少见，除脊膜膨出外，脊髓本身亦突至囊内，见于胸腰段以上，椎管后方骨缺损范围较大，膨出囊基底较宽，透光试验多阴性，手压之可出现脊髓症状(应避免加压性检查)，多伴有下肢神经障碍症状。 3、伴有脂肪组织的脊膜(或脊膜脊髓)膨出型： 即在前两型的基础上，囊内伴有数量不等的脂肪组织，较少见。 4、脊膜脊髓囊肿膨出型： 即脊髓中央管伴有积水的

脊柱裂是什么 脊柱裂是脊椎管的一部分没有完全闭合的状态，是一种常见的先天性神经管畸形(无脑儿、脊柱裂、脑膨出)，最常见的形式为棘突及椎板缺如，椎管向背侧开放，以骶尾部多见，颈段次之，其他部位较少。病变可涉及一个或多个椎骨，有的同时发生脊柱弯曲和足部畸形。脊柱裂常与脊髓和脊神经发育异常或其他畸形伴发，少数伴发颅裂。 根据资料显示，我国神经管畸形发生率约为2.74‰，而且北方较南方高，农村较城市高，秋冬季出生的婴儿较春夏季出生的发生率高，脊柱裂的男女之比为0.6～0.9:1。临床表现与脊髓和脊神经受累程度有关，如有脊髓和脊神经受累可出现下肢瘫痪、大小便失禁等神经系统症状。 脊柱裂的原因 胚胎期第3周时，两侧的神经襞向背侧中线融合，构成神经管，其从中部开始(相当于胸段)再向上，下两端发展，于第4周时闭合。 神经管形成

如何预防新生儿风疹 1、避免接触风疹病儿 尤其当准妈们在孕早期，就应做好警惕，就算自己以前患过风疹或者接种过风疹疫苗，在刚怀宝宝的时候都要避免与风疹病儿接触，避免使胎儿出现畸形、出生后患有先天性心脏病、白内障以及聋哑等。 2、注重隔离期 如果发现有人起风疹了，病人应及时隔离治疗，隔离期到起疹后的1周。 3、被动免疫 如易感孕妇接触风疹后不愿或不能作治疗性流产，则应立即肌注免疫血清球蛋白20-30ml。 4、主动免疫 注射疫苗后，98%易感者可获终身免疫。一般用于15个月至青春发育期之间的女性，未孕妇女证实抗体阴性而且能在接种后3个月内不怀孕者亦可使用。即使妊娠妇女不慎应用。亦很少发生先天性风疹综合征。

新生儿风疹如何护理 新生儿风疹，一般来说不需要特殊的治疗，经过4~5天的话大部分都会自行消褪，最重要的是护理。 新生儿风疹护理一般预防方法与麻疹相似，在发热期间要卧床休息，多饮水，吃流质或半流质易消化的食物;室内空气保持新鲜、加强营养，饮食方面可以食用流质食物或半流质容易消化的食物。 先天性风疹患儿科长期带病毒，影响其生长发育，应早期检测视、听力损害，给予特殊教育与治疗，以提高其生活质量。 风疹疫苗是一种活的、减毒的疫苗，在孩子1周岁左右进行第一次接种。接种一次后，有95%以上的小儿能产生抗体，获得能对抗风疹病毒感染的足够的免疫力，而且这种免疫力至少可以维持15年。到孩子上学或到初中阶段时再强化一次，这样就可以长期地维持体内的抗体水平，有效地抵抗风疹病毒的感染。

新生儿风疹的症状 1、轻度的上呼吸道感染症状：咳嗽、打喷嚏、流鼻涕、哭声嘶哑、头痛、食欲不振。 2、出现低烧：此时新生儿的体温处于38~39℃，并且这种低烧的现象会持续1~2天。 3、开始起红疹：在开始发病的半天到1天后，孩子身上就开始出现皮疹，首先是脸部，然后蔓延到躯干和四肢，在第一天的时候就会遍布全身。 4、皮疹的表现形式：新生儿风疹表现为浅红色的斑丘疹，在躯干和四肢都分布均匀，大多数会在4~5天自行消褪，有部分会在2~3天就可消褪。爸爸妈妈不用担心会留下疤痕，这种新生儿风疹消褪后是不会留下褐色色素斑的。

新生儿风疹的原因如下 其实这种新生儿风疹是一种常见的新生儿症状，形成这种斑疹的原因是由于刚出生的宝宝，皮肤以及毛孔的功能都处于未完善的状态，从而引起风疹。 但家长们其实不用担心，因为新生儿风疹不是被人家传染的呢，只要经过几个星期就会自己消失的哦!

新生儿风疹是什么 新生儿风疹可以通过胎盘感染胎儿，并且容易造成胎儿先天性畸形。因此，孕妇在妊娠早期，不论以前是否患过风疹或接种过风疹疫苗，都应避免与风疹病儿接触，以免使胎儿畸形。 风疹病毒是一种症状轻、预后好的病毒性传染病，所以易被人们忽视。然而，妊娠期风疹病毒感染，病毒可通过胎盘感染胎儿，引起先天性风疹综合征(CRS)，是造成胎儿先天性畸形的主要原因之一。 风疹病毒在体外生活力很弱，传染性与麻疹一样强。一般通过咳嗽、谈话或喷嚏等传播，以发热、全身皮疹为特征，常伴有耳后、枕部淋巴结肿大。本病多见于1~5岁儿童，6 个月以内婴儿因有来自母体的抗体获得抵抗力，很少发病，而且一次得病，可终身免疫，很少再次患病。

1、 坏境要舒适 新生儿居室必须有充足的阳光，容易通风，空气要新鲜，要温暖舒适。打扫房间时，最好先洒水或用湿拖而擦地，以免尘土飞扬。 2、宝宝还没有满月的时候，不要让太多人接触 宝宝还没有满月的时候，应尽量让亲戚、朋友少来探望新生儿，特别是患有感冒或各种传染病的人，更不应接触新生儿。 3、宝宝的用品要每天消毒 奶瓶、奶嘴及装奶的用具要每日消毒，使用后开水清洗，奶嘴不要用手抓摸，吃剩的奶最好不要再给新生儿吃，必要时也应再次煮沸。 4、妈妈们接触新生儿的时候，要保持手部洁净 妈妈及其他接触新生儿的人一定要保持手部洁净，接触新生儿前及换尿布后，必须用肥皂及清水洗手。千万不要在接触自己的鼻孔、口腔或面部后就用手去摸新生儿，因这些部位都有细菌，这样做会把病菌带给宝宝。