秋爸爸：针对自闭症的商业基因检测报告是个大忽悠

瑞瑞妈说，她是赌输的少数，一直不想告诉我，是不想吓到大家。但，如果老公家族史有智障、自闭嫌疑明显的自闭症家庭，请一定慎重考虑再生的问题。多年来，她一直觉得公公是明显谱系。但是基因筛查也没筛出什么可知问题。

我一直认为，不管第几胎，要孩子真的是一生中一个非常艰难的决定。我是悲观敏感派，一直不愿意要孩子，意外有了小米是因为米爸是佛教徒坚决不肯杀生流产手术，我当时选择了生。但是实际上我不是不喜欢孩子，而是我觉得我要为一个生命一生牵肠挂肚所有我的后半生，实在，太痛苦了。我平时对父母家人的这种痛苦已经让我不堪负担。

后来小米的遭遇，让我看到了更多更多家庭的命运，还有你们不知道的是，当我的记者生涯让我一次次亲历灾难，当我2008年在四川大地震震后现场三个月，看到十万人的死去留给亲人的无尽悲伤，当时在灾区行走，采访一位位幸存的人，每天都在哭泣中度过。我更绝对不会再要下一个。真的，这与小米是否NT无关。够了！真的够了。人生活着太累了。如此无常，我想少一点痛苦，多一点自私，为自己活几天。就像森妈卢莹说的：“其实孩子好吃懒做好逸恶劳快乐活着，痛苦都是我们扛了。而我已经为森森赔了十几年，我再也不想再为一个孩子赔上我的余生了。”

我和秋爸爸认识于五年前，而且知道秋爸爸秋妈妈是我大学师兄师姐，虽然一直未能谋面但一直保持联系，尽管有些专业理论经常也会有点分歧，但我对他倍感尊敬和亲切。

秋爸爸说，关于二胎问题，我对家长曾有过很多次零星的敲打了，目的是让家长放心，把注意力集中在自己应该用力的地方，抱一个'愿赌服输'的心态去生二胎。

秋爸爸家的宝宝贝贝，阿姨祝愿你们永远平平安安的。

商业自闭症基因检测报告直接扔进垃圾桶也不可惜

文｜秋爸爸

医学分子生物学博士

自闭症双胞胎爸爸

秋爸爸提醒：

把注意力集中在应该用力的地方

以一个'愿赌服输'的心态去生二胎

最近，不少家长发来“基因检测报告单”给我，向我咨询。这些引发家长担心的报告一般会说：发现了一个罕见的xxx基因突变，这个基因有可能带来孤独症风险。

我一一解释的次数太多了，索性做个简要科普。

简单地说，这种报告毫无临床意义，直接扔进垃圾箱也不可惜。

这类自闭症基因检测报告什么问题也说明不了，对生二胎毫无帮助。

如果是检测公司是收费做的，那就是市面上现在常见的一种商业赚钱的忽悠。如果是科学研究目的的，那孩子和家长算是为支持科研贡献了家庭样本，但科研项目规范的应有知情同意书，上面通常会明确告知该研究不会给患者家庭带来直接利益，而不该像某些招募志愿者的宣传里夸大其词地大谈检测好处的煽动性说法。

比如这张报告，给缺乏相关知识的家长带来的，除了忧愁和焦虑之外，什么也没有，甚至经常引发夫妻之间的埋怨和愧疚。

生二胎不需要这类基因检测，因为它不靠谱，往往只能增加家长的忧虑，却不能提供出任何有临床指导意义的主动降低风险的提示。通俗地说，只吓唬人，但不给解药，也没有解药。

这种商业忽悠利用的就是家长的担心来赚钱，家长怕又生出一个自闭症二胎来，结果却是增加了家长的担心。坏透了。

自闭症是一个复杂的多基因疾病，目前还不能靠这种基因检测来谈预测和预防。

报道与自闭症有关的基因已经有上百个，但单拿出哪一个来，能够解释5%以上的病例就不错了。

目前的科学统计看，自闭症家庭的二胎同病的风险比普通人高。因此，说生二胎就是赌一把，这说法没错。但科学统计还告诉我们，赌赢的概率约占80%。除了女孩发病率是男孩的约1/5这一条信息也许对怀孕有实际的临床指导意义之外，没有其他任何的产前预测和预防手段。

生二胎，就抱着愿赌服输的心态去，不必为这种不靠谱的基因检测所干扰。

再去测其他的基因或其他生理指标也没意义，目前就没有明确的可以应用的检测方向和数据支持。

夫妻之间也完全没必要因为如上图里报告的信息而相互掐架。

自闭症绝不是一个单基因疾病，这个突变的贡献也许并不重要，至少单独靠这个突变引发不了自闭症。图中的父亲不必感觉亏欠。

孩子有这个突变，是自闭症，但是父亲也有这个突变，却好好的。

这恰恰证明了这个基因突变没有决定作用，撑死它只起到了部分作用，一定还有其他的、此报告未涉及的其他基因的作用，而且，也许比这还关键，也许它来自母亲，也许不止一个两个而是很多个。

自闭症是很多个基因的组合才出问题的，如果单单说某个基因的突变，那完全有可能是带来记忆力好、执着、严谨之类的褒义词形容的行为特征，只不过，优秀的夫妻二人各种拥有的这种“褒义基因”，偶然地在一个受精卵中组合在了一起，结果过犹不及了，出现了自闭症的行为特征。假如换一个时间怀孕，换一个受精卵，这种致病组合很大机会就不存在了。这个道理在遗传学上是成立的。

我个人是鼓励生二胎的，虽然认识的家长当中有极个别的第二胎也中招了，但更多亲眼所见到的，是一个健康的弟弟妹妹给自闭症家庭带来的新省级和新希望。生二胎的孕前和孕期保健，与普通人也没什么不同，注意卫生，优化饮食，均衡营养，保持愉快心情。不要被这种不靠谱的基因检测报告搞得心神不宁，甚至拿来当做“借精生子/借腹生子”之类荒唐事的依据。