唐氏儿都会有明显的外貌特征。
具体表现:
1、如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。
2、身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。
3、骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。
4、四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
唐氏综合征婴儿俗称“唐氏儿”,它是现阶段我国最常见的染色体异常综合问题。“唐氏儿”的主要特征为低智商,并伴有特殊面容。截至目前,医学上对此疾病既无有效预防手段,也无有效治疗手段,只能通过产前筛查和诊断尽可能及早发现,以终止妊娠来防止患儿出生。
1、妊娠前后,孕妇有病毒感染史,如流感、风疹等;
小编提示:可以通过“致畸五项”检查来诊断孕妇是否感染以上病毒。“致畸五项”既TORCH检查,包括:弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒的检测。
检查费用及时间:TORCH检查的费用100元左右. TORCH检查的时间怀孕3个月左右。
2、受孕时,夫妻一方染色体异常;
医生建议34岁以上的怀孕妇女做“羊膜穿刺”,以检查胎儿是否有染色体异常现象;34岁以下的怀孕妇女,则可以做“血液筛检”,以筛检胎儿是否属于染色体异常的高危险群。
检查时间:母血筛检和羊膜穿刺都要在怀孕中期即15~20周之后才能进行。
3、夫妻一方年龄较大;
现在,不少白领女性会选择事业上稳定后再怀孕生子,但常常等到想要孩子时,却发现总是怀不上。
4、其他
妊娠前后,孕妇服用致畸药物,如四环素等;
夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作;
夫妻一方长期饲养宠物者。
1、 产前诊断:
是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断,即染色体核型分析,取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义,因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性,提示高危孕妇群的存在,使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询,最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。
2、 避免离电辐射,避免接触化学物质:
在生活中要避免离电辐射,尽量不要进行X线检查,远离有放射线的物质,就是看电视也不要过长;生活在农村的育龄妇女应做好对各种农药和一些化学物质的防护,避免直接接触。
3、 注意个人卫生:
孕妇每个星期至少要洗澡一次,每天要冲洗会阴部,保持个人良好的卫生习惯,同时在居住的环境中防止潮湿,保持干燥,注意通风。
4、保持良好的生活习惯:
在准备怀孕前男女双方最好不吸烟和不饮酒,或者少吸烟、少饮酒,保持良好的工作环境和生活环境。
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