唐氏儿的诊断建立必须有赖于染色体核型分析,主要诊断方法是:
染色体核型分析和FISH技术
具体分析:
1、这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义,由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊,可从正常或接近正常到典型的临床表现,他们的预后主要取决于患儿体细胞中正常细胞株所占的百分比率。
2、因此了解嵌合型患儿体细胞中正常核型细胞与21-三体核型细胞的比例,可以根据其具体情况指导患儿的家庭及社会对其进行教育。
唐氏儿目前并没有有效治疗方法,最好的治疗手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。
具体方法:
1、患有此病的孩子免疫力低下,需要注意预防感染。
2、如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形,可考虑手术矫治。
3、患儿的肌张力随年龄增长逐渐改善,而生长发育进度与正常儿差距逐渐加大。
4、15岁时已停止长高,身材矮,智商低,嵌合型者可达50%以上。
5、爸妈也可通过努力,使孩子生活自理,慢慢适应社会。
6、要采用综合措施,包括医疗和社会服务,对患儿进行长期耐心的教育和训练,对弱智儿进行预备教育以使其能过渡到普通学校上学,训练弱智儿掌握一定的工作技能。
7、耐心地教育和训练,在监护下,生活多可自理,甚至可做较简单的社会工作而自食其力。
8、爸妈和学校应帮助孩子克服行为问题,社会应对残疾儿的父母给予道义上的支持。
1、 产前诊断:
已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义,因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性,提示高危孕妇群的存在,使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询,最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。
2、 避免离电辐射,避免接触化学物质:
在生活中要避免离电辐射,尽量不要进行X线检查,远离有放射线的物质,就是看电视也不要过长;生活在农村的育龄妇女应做好对各种农药和一些化学物质的防护,避免直接接触。
3、 注意个人卫生:
孕妇每个星期至少要洗澡一次,每天要冲洗会阴部,保持个人良好的卫生习惯,同时在居住的环境中防止潮湿,保持干燥,注意通风。
4、保持良好的生活习惯:
在准备怀孕前男女双方最好不吸烟和不饮酒,或者少吸烟、少饮酒,保持良好的工作环境和生活环境。
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