椐统计:我国唐氏综合征的发病率为1/800。
1、染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/1000,唐氏综合症就约为1/800,绝大多数病人属随机发生;
2、但随母亲年龄的增长其发生率随之升高,一般母亲年龄35岁以上,该患儿的出生率可高达1/350。
具体分析:
1、唐氏综合症又称21三体综合症,先天愚型或Down综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种。
2、活婴中发生率约1/(600~800),年龄过高(35岁以上)、过小(20岁以下)均是导致唐氏综合症发生的危险因素目前报道与父亲年长也有关。
3、21三体的形成与母亲的年龄增高(35岁以上)和年龄过小(20岁)以下有关,目前报道与父亲年长也有关。
4、按目前的出生率,我国平均每20分钟就有一例唐氏儿出生,这无疑给家庭和社会造成了沉重的负担。
5、由于这种疾病目前仍缺乏有效的治疗手段,因此唐氏产综合症产前筛查是阻止唐氏儿出生的关键。
唐氏综合征婴儿俗称“唐氏儿”,它是现阶段我国最常见的染色体异常综合问题。据专家介绍,现代人因为环境影响及不正常的生活习惯,容易产生自身的基因突变,任何一对健康夫妇都有生育“唐氏儿”的潜在危险。
具体人群:
1、妊娠前后,孕妇有病毒感染史,如流感、风疹等
小编提示:可以通过“致畸五项”检查来诊断孕妇是否感染以上病毒。“致畸五项”既TORCH检查,包括:弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒的检测。
检查费用及时间:TORCH检查的费用100元左右. TORCH检查的时间怀孕3个月左右。
2、受孕时,夫妻一方染色体异常
医生建议34岁以上的怀孕妇女做“羊膜穿刺”,以检查胎儿是否有染色体异常现象;34岁以下的怀孕妇女,则可以做“血液筛检”,以筛检胎儿是否属于染色体异常的高危险群。
检查时间:母血筛检和羊膜穿刺都要在怀孕中期即15~20周之后才能进行。
3、夫妻一方年龄较大
现在,不少白领女性会选择事业上稳定后再怀孕生子,但常常等到想要孩子时,却发现总是怀不上。
4、其他
妊娠前后,孕妇服用致畸药物,如四环素等
夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作;
夫妻一方长期饲养宠物者。
建议:
因此,孕妇在怀孕3个月左右应该去做相关检查。该检查只需抽取两毫升血液进行检验,对孕妇及胎儿没有伤害。筛查结果将提示是否“继续妊娠”或“终止妊娠”。
对于唐氏综合症来说,目前尚无有效治疗方法。最好的预防手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。
1、遗传咨询
孕妇年龄愈大,风险率愈高。
在怀孕初期脸检验胎儿织绒毛或羊水内细胞,辅出超音波扫描器看胎选的头及手脚,可以确断胎儿有否患上唐氏综合症,从而由家长决定是否需要人工流产。
预防的办法是做好产前筛查必要时产前诊断,然后终止妊娠防止这类孩子出生。
2、产前诊断
产检是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断,即染色体核型分析,取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。
产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义,因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性,提示高危孕妇群的存在,使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询,最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。
1、计算胎儿发育指数
准妈妈在生活中可以采取简便的方法来判断胎宝宝是否存在发育缓慢或者发育过快等情况。具体方法是首先测量出宫底的高度,也就是测出子宫底到趾骨联合间都多长,然后将测得的数据带入下面的公式中,就可以知道胎儿发育指数为多少。公式为:宫底高度(厘米)-3X(月份十l)。若胎儿发育指数小于一3,则表示该胎儿发育不良。
2、胎动计数
监测胎动的次数,也可以用来判断胎儿发育。怀孕34周之后,孕妈妈可以在固定的时间段内数胎动了多少次,也即“胎动计数”。一天可以进行3次左右,分别在早、中、晚时间段里各进行1个小时。若1小时内胎动3-20次,属正常;若小于3或者大于2O次,则胎儿有窘迫情况,应立即就医。
3、生理指标
通常认为,胎宝宝发育比较快速的阶段为怀孕初期,孕中期的时候则发育比较稳定,但是在接近分娩的妊娠晚期发育比较缓慢,甚至到临产前的几天,胎儿就停止了继续发育。
4、孕妇体重增长情况
准妈妈的体重变化情况同样也可以用来诊断胎儿发育是否良好。孕妇体重增长的平均值为10~12千克。胎儿3千克左右,胎盘约0畅6克,羊水约0畅8千克,共约4畅5千克。另外如子宫、血液、乳房、水分等约增加5畅5千克,共约10千克。在34~38孕周时,孕妇的体重平均增加0畅5千克/周。妊娠后3~0畅35千克/周,倘若准妈妈体重飙升迅猛,则有水肿的可能性。
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