唐氏综合征是人类最常见的,也是人类第一个被确认的染色体病。由于在精子或卵子时期或是在精卵结合时期(受精后24小时内),细胞内多了一条21号染色体所致。因染色体异常,涉及许多基因,临床表现为多器官、多系统异常,故称之为“综合征”。
唐氏综合征发生几率:
唐氏儿发生具有偶然性、随机性,每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险,发生毫无征兆,没有家族史、没有明确的毒物接触史。各个年龄段的孕妇,均有出生唐氏儿的几率。
唐氏综合征表现:
1、智力低下以及生长发育比同龄人迟缓是唐氏儿最突出的表现。
2、唐氏儿的智商多只有20-60,为同龄正常人的1/4-1/2。
3、它有独特的面部和身体畸形,如小头,枕部扁平,项厚,眼裂小,外侧上斜,手指短粗,小指内弯等。
4、50%合并先天性心脏病、消化道畸形等。
唐氏综合征危害:
大多数唐氏儿都患有新生儿窒息,一部分甚至在出生后就会夭折。
唐氏儿形成原因主要分为两部分,一部分是内因,及遗传导致的,另外一部分则是外界环境导致的。
1、遗传
唐氏综合症是由于先天染色体异常引起。大部分患者的第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误,引致细胞核含有额外染色体。
2、外因
除了遗传,还有其他孕期疾病或者孕期感染、辐射导致出现唐氏儿,小部分则因易位而引起。
1、由于目前仍未发明能提高弱智者智力的药物,故治疗唐氏综合症主要以启导为主。
2、然而,经常伴随此症发生的疾病如呼吸系统感染、肠胃道闭塞。
3、先天性心脏病及甲状腺功能不全等,则可以治愈或控制。
1、 产前诊断:
是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断,即染色体核型分析,取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。
产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义,因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性,提示高危孕妇群的存在,使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询,最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。
2、 避免离电辐射,避免接触化学物质:
在生活中要避免离电辐射,尽量不要进行X线检查,远离有放射线的物质,就是看电视也不要过长;生活在农村的育龄妇女应做好对各种农药和一些化学物质的防护,避免直接接触。
3、 注意个人卫生:
孕妇每个星期至少要洗澡一次,每天要冲洗会阴部,保持个人良好的卫生习惯,同时在居住的环境中防止潮湿,保持干燥,注意通风。
4、保持良好的生活习惯:
在准备怀孕前男女双方最好不吸烟和不饮酒,或者少吸烟、少饮酒,保持良好的工作环境和生活环境。
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