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超雌综合征是什么病 怎么判断是不是超雌综合症

2022年06月21日 11:42 阅读次数:206
超雌综合征是由于染色体异常导致的一种疾病,大多数患者一般发育正常,但有智力障碍。而且X染色体数量越多,智力低下的情况会越严重。
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超雌综合征是什么病 怎么判断是不是超雌综合症

超雌综合征(Superfemale Syndrome)又称“芭比娃娃”,是指超雌患者染色体异常导致的一种疾病。大多数患者一般发育正常,但有智力障碍。而且X染色体数量越多,智力低下的情况会越严重。外生殖器和正常女性一样,性腺发育不良。但正常卵泡可以存在于大部分卵巢,有的人子宫小。其中约20%的人在青春期后出现不同程度的闭经或月经不调,有的人表现得过早。只有少数人有生育能力,而大多数人生育能力很低或没有生育能力。

什么是XXX综合症?XXX综合征,又称超雌综合征或X三体综合征。自体染色体正常,而性染色体是XXX(比正常女性多一条X染色体)。

超雌综合症的症状与诊断

很多超雌综合征的女性没有症状,或者只有轻微的症状。患有超级女性综合症的女性通常没有异常的身体症状。大多数患有这种疾病的女性性发育正常,可以怀孕。少数患者生殖表现异常主要是月经周期不规律、月经稀少、子宫不成熟、卵巢结构不清。少数患者卵巢功能低下,原发性或继发性闭经,最终导致生育能力受损。

由于女性综合征的诊断没有明显的特异性症状,临床上很难在第一时间发现。大部分是在基因检测和染色体分型时无意中发现的。尤其是近几年,在国内的一些案例中,超雌综合征(47 xxxx)的母亲生下了一个同样超雌综合征(48xxxx,比常见的超雌综合征多一个)的女婴,进一步引起了大家的关注。

女超雌综合征的三个特征

1.可能会特别漂亮

超雌综合征(Superfemale syndrome)又称“芭比娃娃”,是指超雌患者长得像芭比娃娃,比普通女性高,身材苗条高大,但躯干与四肢比例失调,看起来很不协调。所以可以说,女性综合征的患者,不一定外表特别漂亮,或者和普通人差别很大。

2.智力迟钝

超级女性综合症患者的智力可能在她出生时处于巅峰水平。随着年龄的增长,他们的智力会越来越差,有些人会出现精神问题,因为superfemale是一种性染色体异常的疾病。患者细胞核内有三条或三条以上的X染色体,X染色体越多,智力低下越严重。

3、生育能力低下或丧失生育能力

雄激素过多症患者的外生殖器与正常女性相同,但性腺发育不良。大多数患者的卵巢可能有正常的卵泡,有些患者的子宫很小。少数患者青春期后出现月经不调症状,部分患者绝经过早。只有少数患者有生育能力,大部分患者生育能力低下或丧失生育能力。

总结:超雌综合症不代表特别漂亮。女性综合征患者的智力低下无法恢复正常,但只要给予治疗,月经不调和卵巢功能是可以改善的,还是有可能生育后代的。高雄激素血症的发病率约为0.8%。建议一定要做好孕前检查和产前检查,避免这样的悲剧发生。


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