矮小症需要做什么检查确诊

出现矮小症，患者需到儿童内分泌生长发育专科专病门诊进行血常规、尿常规、肝肾功能、血糖、血钙、血磷等常规检查，以及要完善骨龄、甲状腺激素、胰岛素样生长因子1等专科检查。此外，家长根据孩子病情需要，可能需要进一步完善生长激素激发试验，肾上腺激素、性激素、彩超、垂体核磁，以及染色体核型和特殊基因检测等检查。

身材矮小是指在相似环境下，身高较正常同种族、同年龄、同性别人群，身高均值低于两个标准差以上，或者低于第3百分位以下。通俗而言，如果孩子在班里排队时，总是在前3名，可能属于身材矮小。生长缓慢是指婴幼儿时期，即2岁以下孩子，每年生长速率低于7cm。儿童期是4.5岁到青春期孩子，生长速率低于5cm，青春期孩子每年生长速率低于6cm。

矮小症的症状

一、身体两侧不对称

矮小症的患者大部分身体两侧不对症，可表现为整个半边身体不对称，也可仅表现为颅骨、脊柱及部分肢体不对称，患者下肢的长短差可导致脊柱侧弯。尽管正常人也可能出现肢体两侧不对称的现象，但矮小症患者的不对称程度要远超出正常范围。

二、生长障碍

矮小症的患者大多数在出生时都会有低体重及小身材的现象，在出生一至两年后，生长速度逐渐减慢，身材十分矮小，成年之后的容貌仍然像儿童一样，肌肉不发达，皮下脂肪较多，患者的骨骼成熟较为迟缓，骨龄相对于实际年龄要更小，智力则不受影响。

三、性发育异常

矮小症的患者中约有34%的患者有性发育异常的现象，主要表现为性早熟，其中以女孩为主。患者在9~11岁时可发生月经初潮，同时伴有性器官发育、阴毛早现等表现，骨龄显现延迟。

四、生长速度慢

矮小症的患者其生长速度较其他正常孩子要更慢，矮小症的患者在3岁前生长速度小于7厘米/年，3岁到青春期则小于5厘米/年，到了青春期其生长速度要小于6厘米/年。

五、性发育障碍

除了有性早熟的表现之外，矮小症的患者还可能有性发育障碍的症状。男性则主要表现为阴茎小、隐睾、声调似小孩、无胡须等。而女性患者则表现为无月经、子宫小、乳房不发育、无腋毛、外阴幼稚等等。