1、是否存在染色体畸变:明确宝宝是否存在染色体畸变,如果染色体数目或结构发生改变时,容易引起染色体疾病,比如21三体综合征、18三体综合征均属于染色体数量发生改变,称为常染色体疾病。还有性染色体疾病,比如Turner综合征等;
2、判断性别:有些宝宝外生殖器的发育很难鉴别男女,称为两性畸形、假两性畸形。通过查染色体能够鉴别宝宝性别,如果是女孩染色体为XX,如果是男孩则表现为XY;
3、判断肿瘤疾病:如果宝宝患有血液肿瘤性疾病,通过查染色体能够判别肿瘤性疾病的高危程度,以制定不同的治疗方案,并评估疾病预后。
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