唐氏儿主要考虑是基因突变所致,它的发生与家庭遗传,孕妇怀孕的年龄,卵子老化,是导致21号染色体发生不分类的重要原因之一。
有可能父亲或者母亲有遗传基因,导致宝宝出现有唐氏宝宝的现象。受精卵形成的过程当中,也有可能是受精卵形成之后,会由于受到心情、气候、环境、辐射、农药残留、口服药物的影响导致基因突变,引起宝宝有不正常的表现。
不过唐氏儿也具有遗传因素,男女双方家庭有唐氏综合症或者从前生过唐氏儿的话,出现的几率比较大。
孕妇年龄愈大,风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者。
如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位,则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发,父母亲核型大多正常,但亦有发现21/21易位携带者,其下一代100%罹患本病。
唐氏儿是一种偶发性的染色体疾病,任何一个胎儿都会有这种几率,一般情况下每750个婴儿中会出现一例唐氏综合征,会随着孕妇年龄的增长而递增。
唐氏儿一般在怀孕16周左右做唐氏筛查就可以确诊,通过对血液的检测,可以推算出患唐氏综合征的概率,如果是低风险就是正常的。如果存在高危的情况,还要进一步做无创DNA以及羊水穿刺来进行检查,这样准确率会高一些。
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