唐氏综合征患者小时候脸各不相同,但随着患者年龄的增长,他们的脸越来越相似,感觉和唐氏综合征的脸一样。
唐氏综合征又叫21三体综合征,是第21对染色体多了一条,多余的那条染色体导致患儿产生相同的症状,外形都长得很类似。
大部分患儿体型矮胖,面容特殊,表现为头形短小,前后径短,头后扁平,两外眼角上翘,眼裂小,眼距较宽,鼻梁扁平,鼻子小,舌头常往外伸,绝大部分患儿智力下运动,发育异常,但并不是完全没有学习能力。经过后天教导之后,患儿可掌握一部分技能。
1、有典型的特殊面容,表现为两眼裂外侧上斜、鼻梁低平、眼距较宽、嘴小唇厚、伸舌流液,耳廓较小、皮肤细嫩、头发细软。
2、不同程度的智力落后,智商大多在20-50之间。
3、生长发育落后,如运动功能发育落后、性功能发育迟缓、出牙延迟、肌张力低下、关节柔软、腹部膨隆,还可有脐疝。
4、肢体短小、手指短粗,小指尤其短向内弯曲,常有通贯手,手掌三叉移向掌心。
5、常伴有其他畸形,如先天性心脏病、消化道畸形、腭唇裂、多指趾畸形,还易得呼吸感染性疾病、白血病和癫痫病,是主要的表现。
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