唐氏综合征的宝宝一般都有特殊的面容,在出生的时候就可以明显的有特殊的面容,如眼距宽、裂小,还有外眼角上斜、晶状体混浊、鼻梁低平、外耳比较小,而且经常张口伸舌、流口水比较多,头颅小而且比较圆、颅缝较宽、前囟较大,而且通常囟门比较关闭、延迟,头发细软而极少、脖子比较短,常呈嗜睡状,可以伴有明显的喂养困难。
另外,智能低下随着年龄增大而逐渐明显,通常智商是比较低下的;
还有体格发育迟缓,由于软骨发育不良、躯干发育迟缓,出现了身材矮小、四肢比较短,而且骨龄常落后于离实际年龄,出牙延迟、四肢比较短,而且关节过度弯曲以及手指比较粗短,手指通常向内弯曲呈草鞋状,动作发育和性发育出现延迟,同时伴发畸形;
唐氏的宝宝通常可以伴发有先天性的心脏病,还有先天性的消化道畸形、视力障碍、甲状腺功能减退并发症。
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