生长激素缺乏患儿特别是没有先天性头颅畸形的儿童，于出生时身长和体重多正常，而有GH不敏感或GH受体缺陷的患儿出生长度可低于正常。严重GH缺乏时如GHD基因缺失，1岁时即可明显矮于正常平均值的-4SD。
GH缺乏症的部分患儿出生时有难产史、窒息史或者胎位不正，以臀位、足位产多见。
出生时身长正常，出生后5个月起出现生长减慢，1～2岁明显。多于2岁后才引起注意。随年龄的增长，生长缓慢程度也增加，体型较实际年龄幼稚，四肢和身体比例匀称。自幼食欲低下。典型者矮小，皮下脂肪相对较多，腹脂堆积，圆脸，前额略突出，小下颌，上下部量正常、肢体匀称，高音调声音。学龄期身高年增长率不足4cm，严重者仅2～3cm，身高偏离在正常均数-2SD以下。患儿智力正常。出牙、换牙及骨龄均延迟。
青春发育大多延缓。伴有垂体其他促激素不足者，多为缺乏促性腺激素，表现为没有性发育，男孩小阴茎、小睾丸，女孩乳房不发育，原发闭经；若伴有ACTH缺乏，则常有皮肤色素沉着和严重的低血糖表现；伴有促甲状腺激素不足，则表现为甲状腺功能低下。部分病例伴有多饮多尿，呈部分性尿崩症。
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